无创产前基因检测的前生今生
小红姐产房故事2014-07-03 15:29
“铃铃铃”
早上9点钟，刚下完夜班，躺在床上还没有半个小时，我就被一阵铃声吵醒了，是死党婆思思打来的：“喂，听说国家现在允许做产前无创基因检测了，唐氏儿筛查，你们那里能做吗？”
我还是懒洋洋的：“不是被国家叫停了吗？”
思思说：“早上我刚看了新闻，国家放开了，不信，你查下。”
我挣扎着爬下床，还真的看到了这则新闻：“食药总局7月2日公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后，终获得合法身份”。
提到产前检测，准妈妈都知道的一项就是唐氏综合症检查，唐氏综合症又名蒙古种型症 (Down's Syndrome)，是一种因婴儿细胞染色体异常而引的疾病。 正常人的细胞中有四十六个染色体，而唐氏的婴儿则有四十七个。这些婴儿都会有不同程度的智力迟钝，根据统计，每六百六十个新生婴儿中，就有一个可能是唐氏的婴儿，而三十五岁以上的孕妇比年轻的孕妇可能性较大。
目前如果需要明确诊断是否妊娠唐氏综合症患儿，需要进行抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查，这些都是侵入性检查，对胎儿和孕妇有一定的危险，胎儿流产、早产、宫内感染的风险约为1％-2%。
有没有无创、安全的办法可以筛查唐氏综合症呢？
2011年，香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授取得了突破，他在世界范围首次提出可以通过给孕妇进行DNA血液检验筛查唐氏综合症风险，从而无需类似羊膜穿刺这样的侵入性检查。这一研究成果公布在2011年的BMJ 杂志上。
卢煜明教授是非侵入性产前诊断技术的首创者，早在1997年，他率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，这项发现令他的研究队伍在非创伤性产前诊断领域上处于世界领先地位。
到了2010年年末，卢煜明教授研究组与美国科学家合作，绘制了一个未出生婴儿基因组的数十万个DNA编码类型，以检测婴儿是否遗传了一种罕见的血液紊乱病。也就是说利用这种非侵入技术就可以在婴儿出生的前几个月，诊断出婴儿是否患有遗传性囊性纤维化、镰状细胞贫血症和其它疾病。这项技术发表在Science Translational Medicine刊物 上。
在这项成果中，卢煜明研究团队巧妙利用双末端测序技术进行分析，通过非侵入性的DNA血液检查避免了侵入性检查的风险。
可以说，无创产前DNA检测技术作为目前临床上筛查唐氏儿的一项新技术，在唐氏综合征患儿的筛查中具有极大优势。今年年初，因为，基因测序设备和技术未经审批，存在被滥用的安全性、有效性和伦理风险，国家食药总局、国家卫生计生委联合“叫停”了所有的基因测序临床应用。如今，无创产前基因检测项目进入重启阶段，相信很快各大妇产医院都会采取这项先进的技术以惠及广大的孕妈妈。
无创产前基因筛查是针对宫内胎儿是否患有相关的21三体综合症的一项排查，是保障孩子优生优育的有利手段，可以大大避免孕妈妈们对唐筛高危的担忧以及对羊水穿刺的恐惧，还有多次检查确诊的麻烦，是孕期筛查唐氏症的首选方法。当然相比于唐氏筛查，无创基因检测技术的价格偏高一些，但是准确性更高、安全性更强。
无创基因检测最适检测孕周为9周及9周以上。一般而言，当怀孕9周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。
无创基因检测适合人群：
1， 高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇。
2， 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇。
3， 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇。
4，不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。
5， 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。
6，希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
7，对产前诊断有心理障碍的孕妇。
早上9点钟，刚下完夜班，躺在床上还没有半个小时，我就被一阵铃声吵醒了，是死党婆思思打来的：“喂，听说国家现在允许做产前无创基因检测了，唐氏儿筛查，你们那里能做吗？”
我还是懒洋洋的：“不是被国家叫停了吗？”
思思说：“早上我刚看了新闻，国家放开了，不信，你查下。”
我挣扎着爬下床，还真的看到了这则新闻：“食药总局7月2日公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后，终获得合法身份”。
提到产前检测，准妈妈都知道的一项就是唐氏综合症检查，唐氏综合症又名蒙古种型症 (Down's Syndrome)，是一种因婴儿细胞染色体异常而引的疾病。 正常人的细胞中有四十六个染色体，而唐氏的婴儿则有四十七个。这些婴儿都会有不同程度的智力迟钝，根据统计，每六百六十个新生婴儿中，就有一个可能是唐氏的婴儿，而三十五岁以上的孕妇比年轻的孕妇可能性较大。
目前如果需要明确诊断是否妊娠唐氏综合症患儿，需要进行抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查，这些都是侵入性检查，对胎儿和孕妇有一定的危险，胎儿流产、早产、宫内感染的风险约为1％-2%。
有没有无创、安全的办法可以筛查唐氏综合症呢？
2011年，香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授取得了突破，他在世界范围首次提出可以通过给孕妇进行DNA血液检验筛查唐氏综合症风险，从而无需类似羊膜穿刺这样的侵入性检查。这一研究成果公布在2011年的BMJ 杂志上。
卢煜明教授是非侵入性产前诊断技术的首创者，早在1997年，他率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，这项发现令他的研究队伍在非创伤性产前诊断领域上处于世界领先地位。
到了2010年年末，卢煜明教授研究组与美国科学家合作，绘制了一个未出生婴儿基因组的数十万个DNA编码类型，以检测婴儿是否遗传了一种罕见的血液紊乱病。也就是说利用这种非侵入技术就可以在婴儿出生的前几个月，诊断出婴儿是否患有遗传性囊性纤维化、镰状细胞贫血症和其它疾病。这项技术发表在Science Translational Medicine刊物 上。
在这项成果中，卢煜明研究团队巧妙利用双末端测序技术进行分析，通过非侵入性的DNA血液检查避免了侵入性检查的风险。
可以说，无创产前DNA检测技术作为目前临床上筛查唐氏儿的一项新技术，在唐氏综合征患儿的筛查中具有极大优势。今年年初，因为，基因测序设备和技术未经审批，存在被滥用的安全性、有效性和伦理风险，国家食药总局、国家卫生计生委联合“叫停”了所有的基因测序临床应用。如今，无创产前基因检测项目进入重启阶段，相信很快各大妇产医院都会采取这项先进的技术以惠及广大的孕妈妈。
无创产前基因筛查是针对宫内胎儿是否患有相关的21三体综合症的一项排查，是保障孩子优生优育的有利手段，可以大大避免孕妈妈们对唐筛高危的担忧以及对羊水穿刺的恐惧，还有多次检查确诊的麻烦，是孕期筛查唐氏症的首选方法。当然相比于唐氏筛查，无创基因检测技术的价格偏高一些，但是准确性更高、安全性更强。
无创基因检测最适检测孕周为9周及9周以上。一般而言，当怀孕9周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。
无创基因检测适合人群：
1， 高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇。
2， 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇。
3， 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇。
4，不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。
5， 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。
6，希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
7，对产前诊断有心理障碍的孕妇。