问题5：已知一段mRNA序列，怎样在人类基因组图谱中找到对应的DNA片段？一旦它的位置确定，如何找到选择

举例说明如下。一个mRNA片段在基因库的登录号为BG334944。首先，登录http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez/，在NCBI的Entrez界面找到这个EST的核苷酸序列。在页面上部的对话框中键入登录号BG334944，下拉菜单中选择Nucleotide，点击Go。结果页面显示有关登录号BG334944的条目。为了在FASTA格式（一种生物学信息程序的常用格式）找到这个序列，在这个页面上把下拉菜单变成FASTA后点击Text，产生一个包含FASTA格式的序列的新页面，然后将序列拷贝下来。
　　为了确定这段序列在基因组中的位置，使用UCSC的BLAT工具。登录http://genome.ucsc.edu/，将你的网页浏览器指到UCSC基因组浏览器的主页开始搜索。在页面一侧的蓝色框里，从Organism下拉菜单中选择Human，然后点击Blat。然后将从上面 Entrez得到的FASTA格式的序列粘贴到BLAT搜索页面的大的文本框上。把Freeze下拉菜单变成Dec. 2001，将Query Type下拉菜单变成DNA，然后点击Submit。服务器将很快找出搜索结果：唯一与之匹配的是一段长为636bp的片段，位于9号染色体上，为正链。
　　为了得到更加详细的资料，在页面上条目的左边点击details链接，得到一个长的页面，界面包含三个部分：mRNA序列(上部)，基因组序列(中部)以及和基因组序列相对应的mRNA序列对齐比较。在序列对齐比较（alignment）图中，和cDNA及基因组序列匹配的碱基是用暗绿色的大写字母标记的。缺口用稍低的黑体字标记。淡蓝色稍高的碱基标记的是缺口两边序列对齐比较区域的结合部分，常常是剪接位点。
　　返回BLAT摘要页面搜索，点击browser。这将产生一个用图解说明特异性的mRNA序列在对应的基因组序列上的位置。标记 Chromosome Band（染色体带）的路径提示mRNA位于9q34.11。询问序列本身出现在标记有Your Sequence from BLAT Search的直线上。页面上显示的序列是不连续的：相似的区域显示为垂直线，缺口显示为细的水平线，排列的方向由箭头的方向表示。被查询的EST的比对排列区域对应于已知基因的外显子立即显示在线条的下面(Known Genes,在这里