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布偶猫肥厚性心脏病(HCM)的研究进展————NONO PRINCESS(非原创)

2017-03-07 19:25阅读:
布偶猫肥厚性心脏病(HCM)的研究进展
近期科研界新发表了两篇关于布偶猫肥厚性心脏病(HCM)的研究成果,在这里和大家分享一下。两篇都是英国科学家的成果,第一篇是关于布偶猫中肥厚性心脏病的遗传规律的。此前人们一直认为布偶猫肥厚性心脏病属于常染色体显性遗传病,也就是说布偶猫只要携带有致病基因,无论是携带一份还是两份,都会发病,只不过携带两份致病基因的猫要比携带一份致病基因的猫发病更早,症状更严重。但是这篇文章推翻了这一结论。

作者对236只布偶猫进行了调查统计,这236只猫中,有156只个体为野生型,即不携带致病基因;有68只个体为携带者,即携带一份致病基因;另有12只个体为纯合型,即携带两份致病基因。下面的图表是根据统计信息做的一个总结:

从上图可以看出野生型和携带者在寿命上几乎没有差别,大部分个体都可以活到15岁以上。但是纯合型的存活率随着年龄增长在逐渐降低,尤其在第五年的时候有一个较大幅度的下降,由80%骤降至50%左右。下面的表格揭示一些更多的细节:
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可以看出,这236只个体中,30只已经死亡(死亡原因包括意外死亡和各种类型的疾病),其中有15只死于心脏方面的疾病。具体来说,在156只野生型中,一共有14只个体死亡,这14只个体平均寿命为14.1岁。其中有4只死于心脏方面疾病,这4只个体的平均寿命大于15.2岁。而这两项数值在携带者中分别为14.3岁和16.7岁。携带者和野生型在这两项数值上没有明显差异,说明携带一份致病基因不会使猫的更容易患上肥厚性心脏病。此外,无论是野生型还是携带者中,均有个体死于心脏方面疾病,但是这些个体的平均寿命均大于15岁,说明这可能是由于老年后心脏机能衰退引起的,并不一定是肥厚性心脏病导致的。需要注意的是在纯合型的12只个体中,已有7只死亡,并且这7只个体均是由于心脏原因导致的死亡,其平均寿命为5.65岁,要远低于野生型和携带者。此外,数据统计中还发现少量个体虽然为纯合型,但是仍未表现出发病症状,这暗示了该疾病在布偶猫中很可能是一种常染色体半显性遗传规律。总结一下,该文章的主要说明了以下问题:
实验推翻了以前认为的布偶猫肥厚性心脏病是一种常染色体显性遗传病的认识,数据表明携带者和野生型个体在平均寿命上没有显著差异;该疾病在布偶猫中很可能是一种常染色体半显性遗传,即携带一份致病基因的个体通常不会发病,但是携带两份致病基因的个体患病风险极大,并且患病个体的寿命要显著低于正常个体
相应的,本公司也将布偶猫肥厚性心脏病的遗传类型由常染色体显性遗传改为了常染色体半显性遗传,并从即日起体现在该项检测的检测报告上。
第二篇文章比较简单,主要是对肥厚性心脏病致病基因在布偶猫和缅因猫中的存在比例进行了一下统计。

作者对全英国范围内2018只布偶猫和742只缅因猫进行了统计,结果见下表:

从上表可以看出肥厚性心脏病致病基因在布偶猫中的比例为27%(25.6%+1.4%),而在缅因猫中的比例为39.4%(36.4%+3%)。这篇文章是到目前为止对布偶猫肥厚性心脏病最为全面,样本量最多(n=2018)的一项调查。此前虽有针对意大利(n=171)和美国(n=25)当地布偶猫的调查,但是样本量远低于此次,因此其代表性和准确性也要低得多。从本次调查结果可以看出,肥厚性心脏病致病基因在布偶猫中仍具有较高比例(27%)。为了降低这一致病基因的比例,希望布偶猫繁育者对所有种猫进行基因检测,并尽量避免携带致病基因的个体(携带者和纯合型)参与繁殖。

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