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先天性肾上腺增生的致病基因是什么？如何知道治疗？

2023-12-22 16:58阅读：

http://blog.sina.cn/dpool/blog/u/6274406347

遗传病、罕见病基因检测导读:
21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生 (CAH) 是由 CYP21A2 基因突变引起的，如果不使用糖皮质激素治疗，其典型形式通常是致命的。 相比之下，非经典性先天性肾上腺增生 (NCCAH) 在某些种族群体中的患病率从 0.1% 到几个百分比不等，只会导致轻度部分皮质醇不足，患者无需治疗即可生存。 大多数非经典性先天性肾上腺增生 (NCCAH) 病例从未被医生通过疾病表现诊断出来，但通过致病基因鉴定基因解码的诊断可以避免由于雄激素过多症（尤其是女性）引起的不必要的痛苦。 17-氢孕酮 (17OHP) 水平高于 300 nmol/L 表明患者是典型的CAH，而成年男性或女性（卵泡期或无排卵期）中
30-300 nmol/L 则疑似非经典性先天性肾上腺增生 (NCCAH) NCCAH。 诊断 NCCAH 的金标准是 ACTH 刺激试验。 缺失、大基因转换和九种微转换衍生的突变是最常见的 CYP21A2 突变。 然而，实际上，佳学基因已经在不同的病例中发现近 200 种突变。 由于存在良好的基因型-表型关系，基因分型基因检测提供了有价值的诊断和干预治疗信息。 目前，越来越多的国家开展新生儿先天性肾上腺增生CAH 筛查，主要目标是降低新生儿期肾上腺失盐危象导致的死亡率和发病率。 此外，筛查可能会缩短男性化女孩的诊断时间。 但是，采用传统技术所进行的新生儿筛查漏掉了一些较轻的典型 CAH 患者和大多数 NCCAH 病例。 总之，诊断经典 CAH 可以挽救生命，及时发现非经典性先天性肾上腺增生 (NCCAH)对于防止不必要的痛苦也很重要。
先天性肾上腺增生 (CAH)如何指导治疗？
糖皮质激素 (GC) 替代疗法是 21-羟化酶缺乏症 (21-OHD) 的主要治疗方法，21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生 (CAH) 的最常见原因，这是一组影响皮质醇生物合成的常染色体隐性遗传疾病。 无法恢复生理皮质醇分泌节律会损害结果。 因此，这些患者的治疗仍然面临许多挑战。
糖皮质激素 (GC) 治疗的临床反应多种多样，反映了个体间 GC 敏感性的差异； 虽然已知一些患者在皮质治疗期间会迅速出现不良反应，但其他患者则表现出良好的耐受性。 此外，糖皮质激素敏感性降低与更有利的代谢状况相关，而糖皮质激素过敏可能与代谢综合征和情绪障碍的发病机制有关。 与GC敏感性相关的遗传因素涉及个体对GC的反应和疾病易感性。
糖皮质激素 (GC) 反应和垂体负反馈是通过糖皮质激素 (GC) 与其受体 (GR) 结合来调节的，该受体由 NR3C1 基因编码。 健康个体对糖皮质激素 (GC) 反应的差异至少部分是由 NR3C1 基因多态性遗传决定的。
对糖皮质激素 (GC) 敏感性基础的新见解指出了 GR 基因变异的重要作用。 两份报告表明，GR 基因的多态性可能与 21-OHD 患者的代谢特征相关：BclI GR 多态性与 GC 敏感性增加相关，与成人 CAH 受试者心血管风险增加有关。 相反，9β 变异体与 CAH 儿科受试者更健康的代谢特征相关，预计会增加 GC 耐药性。
NR3C1 基因多态性的特定排列可能在 21-OHD 受试者 GC 治疗的个体差异中发挥作用。 佳学基因研究了先前与 GC 增加的耐药性或敏感性相关的单核苷酸多态性 (SNP) 是否与 21-OHD 受试者队列中的不同 GC 反应相关。
先天性肾上腺增生的致病基因是什么？如何知道治疗？

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