什么是染色体(chromosome)?
人体每一个细胞内都有23对染色体,其中22对被称为常染色体,第23对是性染色体,男人的一对是X染色体和Y染色体,女人则有一对X染色体。染色体是由超过30亿个核苷酸组成,这30亿个核苷酸式排列就是我们的遗传密码。
什么是基因(gene)?
基因是遗传密码的一个单位,在每一条染色体上都排列着数目不一的基因。每一个基因都有不同的功能,当基因的核苷酸排列出错,即使出现基因突变时,基因的正常功能便会出现变化,引起疾病。

共济失调(ataxia)及小脑萎缩(cerebellar atrophy)
共济失调是一种症状,并非特定的疾病或诊断。同样,小脑萎缩是指透过电脑扫描或其他图像显示小脑的体积及结构出现萎缩。能够引起共济失调症状或小脑萎缩的疾病有很多,遗传疾病只是其中一种。要得到一个正确的诊断,必须经过仔细的临床评价及相关的检验。
遗传性的小脑萎缩症
现在已知的遗传性小脑萎缩症可分为三种遗传类型。第一种是常染色体显性遗传,其中包括脊髓小脑性共济失调(Spino-cerebellar Ataxia,SCA)。其余两种分别是常染色体隐性遗传及X-染色体遗传。

脊髓小脑性共济失调(Spino-Cerebellar Ataxia,SCA)
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种以小脑功能失调为主
人体每一个细胞内都有23对染色体,其中22对被称为常染色体,第23对是性染色体,男人的一对是X染色体和Y染色体,女人则有一对X染色体。染色体是由超过30亿个核苷酸组成,这30亿个核苷酸式排列就是我们的遗传密码。
什么是基因(gene)?
基因是遗传密码的一个单位,在每一条染色体上都排列着数目不一的基因。每一个基因都有不同的功能,当基因的核苷酸排列出错,即使出现基因突变时,基因的正常功能便会出现变化,引起疾病。

共济失调(ataxia)及小脑萎缩(cerebellar atrophy)
共济失调是一种症状,并非特定的疾病或诊断。同样,小脑萎缩是指透过电脑扫描或其他图像显示小脑的体积及结构出现萎缩。能够引起共济失调症状或小脑萎缩的疾病有很多,遗传疾病只是其中一种。要得到一个正确的诊断,必须经过仔细的临床评价及相关的检验。
遗传性的小脑萎缩症
现在已知的遗传性小脑萎缩症可分为三种遗传类型。第一种是常染色体显性遗传,其中包括脊髓小脑性共济失调(Spino-cerebellar Ataxia,SCA)。其余两种分别是常染色体隐性遗传及X-染色体遗传。

脊髓小脑性共济失调(Spino-Cerebellar Ataxia,SCA)
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种以小脑功能失调为主


