DMD由抗肌萎缩蛋白基因突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。已证实人类抗肌萎缩蛋白基因定位于X 染色体短臂上(Xp21.1－3)，基因全长约2 220kb，含79 个外显子，cDNA长14kb，是迄今发现的最大的人类基因。
该基因具有极高的突变频率，主要表达在骨骼肌和心肌。主要分为三种突变类型： 缺失突变、重复突变、微小突变，这些突变改变了基因的阅读框架，影响抗肌萎缩蛋白的合成。
抗肌萎缩蛋白是一个细胞骨架蛋白，主要位于骨骼肌和心肌的细胞浆面,少量表达于脑组织,在心肌和骨骼肌上。
抗肌萎缩蛋白与肌膜上的不同蛋白结合形成抗肌萎缩蛋白一糖蛋白复合体,其对于保护肌细胞膜的结构完整和维持肌细胞正常收缩功能有重要作用。
当患者因DMD基因缺陷时,DGC功能丧失,导致肌细胞坏死和功能缺失以及肌肉组织纤维化。
转自【DMD家园app】