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如何更早知道听力是否正常?建议:新生儿听力筛查+耳聋基因筛查

2023-11-24 11:26阅读:
新生儿听力筛查
已经成为宝爸宝妈,当被问道:你家宝宝听力筛查通过吗?可能依然有很多家长们并不懂什么是新生儿听力筛查,更搞不清楚为什么要做耳聋基因联合筛查。
今天我们就讲讲新生儿听力筛查+耳聋基因筛查。
听力筛查:
如何更早知道听力是否正常?建议:新生儿听力筛查+耳聋基因筛查
耳聋基因筛查:
临床应用
临床中也可能遇到两项检测结果不一致的情况:
听力筛查通过,耳聋基因异常
听力筛查通过表明孩子此时听力正常,但耳聋基因筛查异常表明孩子可能存在耳聋风险,建议到遗传咨询科和耳鼻喉科共同解读报告单,定期随访听力,必要时行耳聋基因的全外显子或全基因测序。
听力筛查未通过,耳聋基因正常
孩子听力筛查未通过的原因有多种,比如耳道有羊水、胎脂等残留,还包括遗传因素;母亲孕期的药物使用史;孕母宫内感染:如巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等;新生儿高胆红素血症;早产或低体重;颅面部畸形等。其中遗传因素占致聋原因的60%左右。
耳聋基因筛查不能覆盖到全部的耳聋基因或位点,有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。
总结
总的来说,新生儿听力筛查和耳聋基因筛查,两者有一项结果异常,均需引起新生儿父母重视,并到专业机构进行听力随访和遗传咨询。

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