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基因检测区分DMD/BMD的基本方法

2011-05-02 20:17阅读：

http://blog.sina.cn/dpool/blog/u/1159144044

Dystrophin 基因（也叫DMD基因）是人体最大的基因，由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下，当Dystrophin基因发生变异时，增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时，是比较严重的DMD；增加或减少的碱基对数是3的整数倍时，是比较轻的BMD。为便于大家查阅，现将 《Dystrophin基因各外显子长度一览表》列在下面，以供参考。
外显子编号 外显子长度 其中编码长度 整码的余数
1 275 31 1
2 62 62 2
3 93 93 0
4 78 78 0
5 93 93 0
6 173 173 2
7 119 119 2
8 182 182 2
9 129 129 0
10 189 189 0
11 182 182 2
12 151 151 1
13 120 120 0
14 102 102 0
15 108 108 0
16 180 180 0
17 176 176 2
18 124 124 1
19 88 88 1
20 242 242 2
21 181 181 1
22 146 146 2
23 213 213 0
24 114 114 0
25 156 156 0
26 171 171 0
27 183 183 0
28 135 135 0
29 150 150 0
30 162 162 0
31 111 111 0
32 174 174 0
33 156 156 0
34 171 171 0
35 180 180 0
36 129 129 0
37 171 171 0
38 123 123 0
39 138 138 0
40 153 153 0
41 183 183 0
42 195 195 0
43 173 173 2
44 148 148 1
45 176 176 2
46 148 148 1
47 150 150 0
48 186 186 0
49 102 102 0
50 109 109 1
51 233 233 2
52 118 118 1
53 212 212 2
54 155 155 2
55 190 190 1
56 173 173 2
57 157 157 1
58 121 121 1
59 269 269 2
60 147 147 0
61 79 79 1
62 61 61 1
63 62 62 2
64 75 75 0
65 202 202 1
66 86 86 2
67 158 158 2
68 167 167 2
69 112 112 1
70 137 137 2
71 39 39 0
72 66 66 0
73 66 66 0
74 159 159 0
75 244 244 1
76 124 124 1
77 93 93 0
78 32 32 2
79 2703 12 0
合计 13993 　 　

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