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ALS/MND大事记：SOD-1基因突变——为ALS/MND打开一扇窗户

2006-06-16 23:57阅读：

http://blog.sina.cn/dpool/blog/u/1215246652

ALS/MND大事记：SOD-1基因突变——为ALS/MND打开一扇窗户
SOD1, copper-zinc superoxide dismutase

1993年,Rosen等里程碑式地发现一些家族性ALS是由于铜
/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变所致,终于在本病自1869年Charcot首次报道之后的124年,为病因探究打开了一扇窗户。2005年,北京大学第三医院神经科在国外杂志第一次报道中国人家族性ALS中SOD1的基因突变,为一个来自广西壮族自治区的五代大家系,发现一种罕见突变。

文献: Zhang H, Zhao H, Lu M, Zhang Y, Wang L, Zhang J, Ma D, Fan D. A rare Cu/Zn superoxide dismutase mutation causing familial amyotrophic lateral sclerosis with variable age of onset and incomplete penetrance in China. ALS 2005; 6(4):234-238.

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