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呼唤认知重视筛查——关注“3.21世界唐氏综合征日”

2019-03-21 09:01阅读：

http://blog.sina.cn/dpool/blog/u/1291969392

3月21日，对于普通人来说可能是平凡的一天，但是对于唐氏综合征患者及其家庭来说，却是个值得铭记的字符。因为就在2011年，联合国大会正式将这一天命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体，以此来提高公众对唐氏综合征的认识。
呼唤认知重视筛查——关注“3.21世界唐氏综合征日”
唐氏综合征，即21－三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，曾备受关注的“天才指挥家”舟舟便患有这一疾病。
呼唤认知重视筛查——关注“3.21世界唐氏综合征日”
患有“唐氏综合征”的胎儿，也被称为“唐氏儿”，60％在胎内早期即流产，即使存活下来也会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形
，严重影响孩子的一生乃至整个家庭的幸福。
呼唤认知重视筛查——关注“3.21世界唐氏综合征日”
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，尤其是年龄在35周岁以上的孕妇更易有唐氏综合征。而随着二胎政策的开放，我国高龄产妇的数量将不断增长，对于唐氏综合征的防治也需更多重视。
由于目前医学上对唐氏综合征尚无有效的防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间更早做出终止妊娠的决定。因此，唐氏筛查是必须要做的一项检查项目。
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唐氏筛查，即唐氏综合症产前筛选检查的简称。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
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虽然唐氏筛查目前已经是产检中的必不可少的一项，但是很多准爸妈们对它的认知仍有欠缺，甚至混淆它与四维彩超的作用，从而淡化了唐氏筛查的重要性。事实上，唐氏筛查跟四维彩超在排畸范围方面有着根本上的区别：
唐氏筛查的排畸范围为：
1、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
2、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
3、消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
4、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
四维彩超的排畸范围为：
1、测定胎儿的胎龄检测
2、分析胎儿的发育情况
除了与四维彩超的区别，很多准爸妈还会思考这样一个问题：既然唐氏筛查这么重要，是不是需多做几次？对于这一疑问，玛丽专家李少芬主任表示：唐氏筛查是有时间限制的，不是孕期任何时候都可以做的，一般唐氏筛查的应在怀孕的15~20+6周期间进行检查，最佳检查时间为16周左右。
做唐氏筛查的注意事项 1、注意不要错过唐氏筛查时间。一般唐氏筛查的最佳时间是在怀孕的15~20周期间，如果错过了唐筛的检查时间，是无法补检了，此外太早或太晚做唐筛都会影响检查结果的准确性，所以最好在唐筛的最佳时间去做检查。
2、孕妇做唐氏筛查时需要提供比较详细的个人资料，因为一般都需要结合以上这些因素来适当的纠正筛查的风险率，所以孕妇要重视抽血前填写的化验单内容，如实记录自己的相关信息。
3、做唐氏筛查可以不用空腹，只要抽取孕妈妈外周血即可，虽然唐氏筛查并不能特别准确的检测出胎儿是否患唐氏症，但这项检测并不会损伤胎儿，而且是检测胎儿是否患唐氏症最简便、经济的方法。
为了降低唐氏综合征的发生率，除了按时去做唐氏筛查，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，保持良好的生活习惯，比如不抽烟、不喝酒以外，还要尽量避免下述有害因素的影响：
1、如果已经有过唐氏综合症的前例，也就是说已经生过一个患有唐氏综合症，或有家族病史的夫妇，再备孕时或者怀孕以后一定要进行检查，并如实告诉医生。
2、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水痘、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿。
3、在生活中要避免辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
4、切记胡乱或者大量的服用药物，当然怀孕期间不生病那是不可能的，但是也不要胡乱的自己服用药物，应该在医生的指导下适量的治疗。
5、避免接触化学物质。我们知道现在的农药化肥等东西内含有大量的化学物质，尤其是生活在农村的妇女要特别注意，平时可能会接触的多一点，更应该加大检查的力度。
玛丽小贴士
1、35岁以上的高龄孕妇由于细胞衰老，在卵细胞和精子成熟的瞬间发生分裂错误的可能性增加，唐氏综合征的发生率就比一般正常孕妇高270倍，仅依靠唐氏筛查无法准确判断，需用更为准确的方式，包括无创DNA、羊水穿刺两种。
2、需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。若筛查结果显示有风险（尤其是高风险），可咨询医生是否需要进行羊水穿刺等进一步的筛查。
无论是打算怀孕或已经怀孕的女性，不仅仅是唐氏筛查，每一项产检项目都应重视，这不仅仅是对未出生宝宝的负责，也是对自己、对家庭最大的负责。
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