七年骨折13次的玻璃娃娃
2009-08-06 16:01阅读：
玻璃娃娃
戴小兵一家是湖北省荆沙市的一户普通农民，在外人看来，他们过得幸福安逸，小兵的女儿紫妍聪明伶俐，长了一双漂亮的大眼睛，这双与众不同的蓝色大眼睛更是谁见了谁都喜欢。但有谁知道几年来这个可爱的小姑娘始终被病痛主持人：打针吃药几乎成了每天都必须要做的事情。看着女儿打针时因疼痛紧闭的双眼，一家人总是盼着会出现奇迹，然而七年来奇迹却迟迟不肯露面，令他们更没有想到的是，孩子的病竟然和那双蓝色的大眼睛有着密切的联系。由于不能走路，紫妍失去了童年的伙伴，失去了天真烂漫的生活，也失去了在教室上课的机会，可是她却始终有着一个梦想：就是走路去上学。
小紫妍的眼白是呈蓝色的，如果她能走路的话，会是一个漂亮的小女孩，可出乎周围人意料的是：这实际上代表一种疾病！
紫妍的父亲戴小兵在镇上开了一个不大的裁缝铺，位客人缝制成衣，生意也还不错，2001年是他最高兴的一年，这一年的 1月20日，女儿的降生给戴小兵的生活增添了无限的快乐。
在家人的精心呵护下，不到一岁的小紫妍浑身胖乎乎的，非常惹人喜爱，她不但是爸爸妈妈的心肝宝贝，也是爷爷奶奶的掌上明珠。只要有空，爷爷就喜欢把她抱在怀里逗着玩，可是有一次小紫妍在爷爷怀里突然大哭起来。
紫妍大哭不停，父母赶紧把她送到附近的医院检查，结果发现，紫妍大腿骨折了。医生说，紫妍的骨质不好，可能是缺钙引起的佝偻病。
钙是人体内含量最多的金属元素，占人体总总量的1.5%到2%，其中绝大多数钙质会沉积在骨骼和牙齿中，与溶解在血液和细胞液中的钙保持动态平衡，维持身体对钙的需求。孕妇缺钙，可使胎儿骨骼出现畸形。儿童缺钙，会影响骨骼发育和身高，老人缺钙则易形成骨质疏松，发生骨折。佝髅病是婴幼儿缺钙导致的一种病症，常常表现为鸡胸，O型腿，当时紫妍的胸骨和腿骨已经有些变形，医生认为基本上符合佝髅病的特征。
佝髅病叫营养性维生素D缺乏性佝髅病，它是骨骼的钙化不足、矿物化不足引起的，以补充维生素D和钙剂为主，一般两周就可以明显有改善。
既然医生说紫妍骨骼是缺钙引起的，小兵夫妇就买来了钙和鱼肝油给女儿补充钙和维生素AD等营养元素，还经常带女儿晒太阳，帮助钙质吸收，好让心爱的女儿身体强壮起来。
从一岁开始，紫妍就一直在吃各种补钙的药品，父母还经常给她做大骨头汤，但是令小兵夫妇奇怪的是，这样长期补钙并没有改善女儿的身体状况，骨折仍然会在不经意间出现。从一岁开始，小紫妍每年都会出现几次骨折，七岁之前一共骨折了13次，就连每天洗脚都让她感到很痛苦。平时只能像这样才能挪动身体。这一切让孩子父母的心里非常难受。
可是让小兵夫妇不解的是，自从紫妍第一次骨折之后他们就不断给紫妍补钙和增加营养，怎么能一点效果也没有呢？渐渐地家人开始怀疑，小紫妍患的到底是不是佝髅病，如果不是，那又会是什么病呢？
由于无法站立行走，七岁的紫妍失去了上学的机会，为了排解孩子的寂寞，也想让女儿多学些知识，小兵夫妇就买来了各种各样的识字卡片粘在墙上，只要一有时间就教女儿识字背诗唱歌谣。没过多久墙上的字就全都能够念下来，歌谣也学会了很多。
一次偶然的机会，戴小兵听说南京有一家医院擅长治疗青少年矮身材疾病，他和妻子商量，或许这里能治好女儿的病呢，于是他们来到了南京，在南京市鼓楼中医院，矮身材治疗中心，紫妍的到来引起医生的注意。这里虽然每天来就诊的都是身材较为矮小的病人，但是医生发现，紫妍的病情与其他任何病人完全不同。通过X光片检查，医生惊讶地发现，紫妍的腿骨长得非常奇怪。
医生发现，紫妍的长骨就像一个哑铃，两头粗中间细，骨发育很不均匀。和健康骨骼相比，紫妍的骨骼要明显细了很多，这样的骨骼显然很难承受得起运动带来的冲击，很容易引起骨折，稍微有外力碰撞一下马上就骨折。紫妍每个腿都骨折了五六次，加起来就是骨折了十几次。
那么究竟是什么原因造成小紫妍骨骼这样脆弱呢，为了对紫妍的病情有全面了解，医生又给她做了进一步的检查。
医生发现，紫妍骨头的年龄跟她的实际年龄是相等的，只是身材比正常人低了26公分，而且她的骨头是畸形的，骨密度比正常人低很多。
骨密度是反应骨骼强度，预测骨折危险性的重要依据，骨密度值越低，骨折的危险性也就越大。紫妍的骨密度比健康人低了很多，说明她骨骼中钙含量很低，这也正好印证了她经常骨折的事实。可是七年来，紫妍几乎每天都在补钙，但为什么钙却补不上来，这到底是什么原因造成的呢？在和戴小兵夫妇交谈中，医生突然注意到，紫妍和她父亲戴小兵的白眼球都是蓝色的。
医生将紫妍身上表现出来的几种病状和蓝巩膜联系在一起，突然一个及其罕见的名字从脑海里跳了出来。难道小紫妍患的会是蓝巩膜脆骨症。
脆骨病在医学上又叫做玻璃娃娃，因为这样的人就像玻璃做的娃娃，稍不小心就会碰碎。
顶到医生说紫妍患的是一种非常罕见的脆骨症，戴小兵夫妇无论如何也不敢相信这个结果。
蓝巩膜脆骨症，也就是先天性的成骨不全，应该说一般人都把他们称之为是玻璃人，得了这种病可以说是挺可怕的，因为到目前为止，没有什么特别好的疗法，而且我们对于这种病的最好现在治疗办法只能说是预防他们的骨折。这些人不仅仅说他们骨头在摔了跤，或者是一些剧烈运动之后容易出现骨折的情况，就算是自己不动，他也有可能会自我就发生骨骼断裂！因此得这个病的人是非常痛苦的，往往个子都长不了太高，再有一般寿命都不会特别长，因为渐渐的，他自己身上就开始出现这种衰竭的状况，包括因为骨骼有问题，最后导致呼吸不畅等等……
在这种情况之下，鼓楼医院的医生也觉得，这个孩子不会得了这种病吧？因为先前他们没有遇到过一些相关的病例，觉得抱着侥幸的心理，跟北京大学遗传学系联系一下，做一个检测，看看是不是家里的基因有问题。
2008年初，戴小兵夫妇和女儿紫妍的血样被送到北京大学遗传系实验室，研究人员将对三个人是否携带致病基因进行检测。研究人员经过大量的筛选，终于在紫妍的血样中，找到了那个致病基因。
成骨不全是单基因遗传病，所谓单基因遗传病。就是一个基因突变就能够引起这个疾病，对这个家系的基因分析发现，这个家系的致病基因是位于十七号染色体上的一型胶原蛋白阿尔法一链的基因发生了突变。
可是十七号染色体上这个决定一型胶原蛋白的基因发生突变，为什么就会出现小紫妍这样的状况呢？
骨骼生成需要两种物质，一种是是无机质，就是钙磷等骨化物，一种就是有机质，有机质里面绝90%是胶原，叫一型胶原。在骨骼发育过程中，不但需要钙磷等矿物成分源源不断在骨骼上沉积，同时还必须依靠一型胶原把这些矿物质凝固在骨骼上才行。而一旦十七号染色体上这个负责控制一型胶原蛋白的基因出了问题，人体就失去了合成一型胶原的能力，这样一来，吸收到体内的钙磷等矿物成分即使再多，也无法在骨骼上沉积了。
在接下来的筛查中，研究人员在戴小兵的十七号染色体上，同样也发现了这个致病基因，这说明戴小兵同样也是成骨发育不全的患者，紫妍的病是从父亲戴小兵那里遗传过来的。
虽然成骨不全这种基因上的疾病现在还无法治愈，但是有什么办法能让紫妍减少骨折，将来可以自己走路上学呢？南京鼓楼中医院的医生也在努力思考这个问题。
蓝巩膜脆骨病是没有特殊的治疗方法的，医生决定尝试中西医结合的方法，来加速骨质的生长，加强骨质的质量。
从南京回家后，紫妍每天坚持服用从南京带回来的药，一家人盼望着紫妍的病情能够有所好转。半年后医生发现，紫妍的骨骼状况已经有所改善，医生建议可以让紫妍尝试着走路了，可是七年没有走过路的女儿能承受得起走路给她带来的痛苦吗？在爸爸妈妈的鼓励下，紫妍终于勇敢的迈出了人生的第一步……
蓝巩膜脆骨病这个病现在没有治疗的方法，要真想把它攻克，也不是一年两年十年就能够完成的，不知道小紫妍今后能不能够勇敢的去面对她的人生？应该说，这是一个不幸，但如果戴先生当初能够了解自己的状况，对要不要孩子等一系列问题，或许能做出一个很合理的选择。
生活当中可能有太多太多不如意的事情，但问题就在于，能不能及时发现一些潜藏的危机，用科学的方法、理性的观点去对待它！话虽如此，但是我们还是盼望着那个治疗的时间能够缩短一些，研发的时间能够缩短一些，让孩子今后的路程走起来不这么艰难……
