(一)染色体核型（karyotype）
1、一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。
2、核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY。异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
(二)染色体分组：根据着丝粒位置和染色体大小，将22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将动物染色体分为7组，分别用大写字母A-G表示。
A组：包括1-3号染色体，1号和3号为中央着丝粒染色体，2号为亚中着丝粒染色体；
B组：包括4-5号染色体，均为亚中着丝粒染色体；
C组：包括6-12号和X染色体，均为亚中着丝粒染色体，X染色体大小界于7号和8号染色体之间；
D组：包括13-15号染色体，为近端着丝粒染色体，可以有随体；
E组：包括16-18号染色体，16号为中央着丝粒染色体，17和18号为亚中着丝粒染色体；
F组：包括19-20号染色体，为中央着丝粒染色体；
G组：包括21-22号和Y染色体，为近端着丝粒染色体，21、22号染色体可以有随体。Y染色体的大小变异较大，大于21和22号染色体，其长臂常常平行靠拢。
1、一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。
2、核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY。异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
(二)染色体分组：根据着丝粒位置和染色体大小，将22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将动物染色体分为7组，分别用大写字母A-G表示。
A组：包括1-3号染色体，1号和3号为中央着丝粒染色体，2号为亚中着丝粒染色体；
B组：包括4-5号染色体，均为亚中着丝粒染色体；
C组：包括6-12号和X染色体，均为亚中着丝粒染色体，X染色体大小界于7号和8号染色体之间；
D组：包括13-15号染色体，为近端着丝粒染色体，可以有随体；
E组：包括16-18号染色体，16号为中央着丝粒染色体，17和18号为亚中着丝粒染色体；
F组：包括19-20号染色体，为中央着丝粒染色体；
G组：包括21-22号和Y染色体，为近端着丝粒染色体，21、22号染色体可以有随体。Y染色体的大小变异较大，大于21和22号染色体，其长臂常常平行靠拢。
| 染色体序号 |
碱基对数目（亿） |
基因数目（包括假基因） |
特点 |