新浪博客
临床特点
4.肥胖者少见，绝大多数患者为正常或消瘦体型。
5.胰岛素细胞自身抗体通常为阴性。
6.合并其他系统症状：
（1）眼病：黄斑营养不良同样是MIDD的一个特征性表现。有研究表明，其在MIDD中的发生率高达86%。目前眼病已成为MIDD的研究热点，有学者甚至将黄斑病变列入MIDD的诊断标准，将其与听力损伤和糖代谢异常并列。
（2）肌病：线粒体肌病一般表现为运动后痉挛或虚弱，有报道43%的MIDD患者伴有肌病。
（3）线粒体性脑肌病，乳酸酸中毒，卒中样发作综合征（MELAS综合征）：中枢神经系统的病变是MELAS的特征性改变，年轻的MIDD患者若出现卒中，要警惕合并MELAS的可能。患者除有肌无力外，常伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症状，癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。患者可出现基底节区的对称性钙化？。
（5）肾病：MIDD患者易发生终末期肾病，患者在疾病早期就可能出现蛋白尿，肾活检揭示最常见的病变为局部节段性肾小球硬化，肾脏病变甚至可能发生在糖尿病和耳聋之前成为mtDNA3243A→G突变唯一的临床表现。MIDD肾病尚可表现为肾小管间质性肾病及肾脏囊肿。
（6）MIDD患者常会罹患便秘及假性肠梗阻，并有餐后恶心呕吐，这些患者会在肠壁或胃壁黏膜上检出高水平的mtDNA3243A→G突变，电镜也发现在小肠平滑肌细胞内见到肿胀的线粒体。
诊治
1.对于怀疑本病的患者应进行基因诊断。
2.线粒体糖尿病患者多偏瘦，饮食控制可适当放宽。
3.线粒体糖尿病患者血乳酸高，只宜从事轻度运动
4.此类患者口服降糖药几年后多出现继发性磺脲类药物失效，要及早使用胰岛素治疗。
5.双胍类药物能抑制线粒体氧化还原能力，不宜选用。
6.基因治疗是治疗线粒体糖尿病的根本手段，目前尚处于研究阶段。
4.肥胖者少见，绝大多数患者为正常或消瘦体型。
5.胰岛素细胞自身抗体通常为阴性。
6.合并其他系统症状：
（1）眼病：黄斑营养不良同样是MIDD的一个特征性表现。有研究表明，其在MIDD中的发生率高达86%。目前眼病已成为MIDD的研究热点，有学者甚至将黄斑病变列入MIDD的诊断标准，将其与听力损伤和糖代谢异常并列。
（2）肌病：线粒体肌病一般表现为运动后痉挛或虚弱，有报道43%的MIDD患者伴有肌病。
（3）线粒体性脑肌病，乳酸酸中毒，卒中样发作综合征（MELAS综合征）：中枢神经系统的病变是MELAS的特征性改变，年轻的MIDD患者若出现卒中，要警惕合并MELAS的可能。患者除有肌无力外，常伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症状，癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。患者可出现基底节区的对称性钙化？。
（5）肾病：MIDD患者易发生终末期肾病，患者在疾病早期就可能出现蛋白尿，肾活检揭示最常见的病变为局部节段性肾小球硬化，肾脏病变甚至可能发生在糖尿病和耳聋之前成为mtDNA3243A→G突变唯一的临床表现。MIDD肾病尚可表现为肾小管间质性肾病及肾脏囊肿。
（6）MIDD患者常会罹患便秘及假性肠梗阻，并有餐后恶心呕吐，这些患者会在肠壁或胃壁黏膜上检出高水平的mtDNA3243A→G突变，电镜也发现在小肠平滑肌细胞内见到肿胀的线粒体。
诊治
1.对于怀疑本病的患者应进行基因诊断。
2.线粒体糖尿病患者多偏瘦，饮食控制可适当放宽。
3.线粒体糖尿病患者血乳酸高，只宜从事轻度运动
4.此类患者口服降糖药几年后多出现继发性磺脲类药物失效，要及早使用胰岛素治疗。
5.双胍类药物能抑制线粒体氧化还原能力，不宜选用。
6.基因治疗是治疗线粒体糖尿病的根本手段，目前尚处于研究阶段。