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共济失调的诊断

2010-08-09 15:44阅读:
共济失调作为神经系统疾病的常见临床表现,是由于小脑、本体感觉和前庭功能障碍引起,为运动正确程度的异常,表现为动作笨拙、不协调,可累及四肢、躯干及咽喉肌,引起姿势、步态和语言障碍。共济失调病因复杂,涉及很多遗传性疾病,非遗传性神经退行性疾病和获得性疾病。
一、表型特征:
1.症状:
(1)步态和姿势异常:行走不稳,步态蹒跚,步基增宽,易跌倒,头晕,醉酒感,尤其在黑暗中
(2)双上肢持物不稳,写字、系扣、用筷子等精细运动障碍
(3)言语含糊不清,语速减慢
(4)视物成双
(5)饮水呛咳,吞咽障碍
(6)肢体无力,下肢尤著
2.体征:
(1)构音障碍
(2)眼球运动障碍:眼震,复视
(3)肌张力减低
(4)反击征
(5)画线试验
(6)姿势平衡障碍:并足站立困难,Romberg征
(7)步态异常:步基宽,步距小,串联步态不能

二、定位诊断:
1.小脑性共济失调:小脑和脑干受损
临床表现:
(1)姿势和步态异常:站立不稳,步基宽,醉酒感,眩晕,视觉不能纠正
(2)协调运动障碍:上肢重于下肢,远端重于近端,精细比粗大动作明显,辨距不良,意向性震颤、字迹笔画不匀、轮替动作笨拙、指鼻、跟膝试验不稳
(3)语言障碍:唇、舌、喉肌共济失调所致的说话慢,含糊不清,声音断续、顿挫及爆发式,呈吟诗样语言和爆发性语言
(4)眼肌共济失调:粗大眼震
(5)肌张力减低:姿势或体位维持障碍,运动幅度大,较小力量可使不稳,小脑回击征,腱反射减弱,钟摆样反射
2.感觉性共济失调:
临床表现:
(1)不能辨别肢体的位置及运动方向,丧失反射冲动
(2)站立不稳,无明显眩晕,迈步不知远近,落脚不知深浅,踩棉花感,常目视地面,黑暗处步行困难,视觉可纠正,闭目难立征
(3)音叉振动觉和关节位置觉减退
(4)腱反射减弱或消失,但没有钟摆样反射
(5)眼震(-),语言障碍(-)
3.前庭性共济失调
临床表现:
(1)病变同侧出现症状
(2)眩晕、呕吐、明显眼震
(3)姿势和步态不稳,头位改变可加重,视觉可纠正
,肢体共济失调不明显
(4)没有语言障碍和深感觉障碍,腱反射正常
(5)前庭功能检查:变温试验和旋转试验反应减退
4. 额叶性共济失调
临床表现:
(1)病变对侧出现症状
(2)起立、步行困难,站立时后倾,视觉不能纠正
(3)伴有额叶受损其它症状:精神症状,吸允反射
(4)腱反射正常或增强,无深感觉障碍

三、定性诊断:
1.遗传性共济失调:
(1)常染色体显性遗传:
A.脊髓小脑共济失调:Spinocerebellar Ataxia,SCA
命名历史复杂,具有高度的遗传异质性和临床变异性,随着基因学研究进展,已定位30种致病基因位点(部分位点重叠,可能为25种),其中17种致病基因被克隆。10种致病基因突变形式为动态突变,即核苷酸重复序列在代间传递过程中不稳定地扩展,当达到一定阈值时可引发疾病,一般具有遗传早现现象,即后代发病年龄提前,症状加重,包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA,基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序可进行基因检测。
B.发作性共济失调:Episodic Ataxias,EA
曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍,临床表现为发作性眩晕、共济失调和眼震,发作持续数秒或数周。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。致病基因已定位7种,其中4种被克隆,为离子通道和神经递质相关蛋白。
(2)常染色体隐性遗传:
A.Friedreich 共济失调
B.共济失调伴选择性维生素E缺乏症:Ataxia with selective vitamin E deficiency,AVED
C.共济失调伴眼动失用症:Ataxia with Oculomotor apraxia, AOA
D.共济失调伴毛细血管扩张症:Ataxia Telangectasia, AT
E.痉挛性共济失调:Charlevoix-Saguenay Spastic Ataxia,ARSACS
F.β脂蛋白缺乏症:A-β-lipoproteinemia
G.共济失调伴轴索性神经病:Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy, SCAN1
H.Cayman 共济失调
(3)X连锁遗传:脆性X相关震颤共济失调综合征:fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS
(4)线粒体病:编码线粒体相关蛋白的线粒体基因或核基因突变引起
2.以共济失调为主要表现的非遗传性神经退行性疾病:
(1)多系统萎缩小脑型:Multiple System Atrophy-cerebeller, MSA-C
(2)散发晚发性共济失调:Sporadic Adult-Onset Ataxia,SAOA
3. 获得性共济失调
(1)中毒性:酒精、锂、苯妥英钠、胺碘酮、甲苯、抗癌药
(2)免疫介导:
A.副肿瘤综合征
B.抗GAD(谷氨酸脱羧酶)性共济失调
C.乳糜泻:麸质共济失调
D.自身免疫性甲状腺炎(桥本氏脑病)
(3)维生素缺乏:维生素B1、B12、E
(4)中枢神经系统表面铁沉积症
(5)中枢神经系统感染

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