以SCA3为例：
脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia 3, SCA3），又名Machado-Joseph病，致病基因定位于14号染色体长臂，整个基因包含48240个碱基对，包括
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以SCA3为例：
脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia 3, SCA3），又名Machado-Joseph病，致病基因定位于14号染色体长臂，整个基因包含48240个碱基对，包括
11个外显子，CAG三核苷酸重复序列位于第10个外显子内，正常重复次数为12～40次，异常为51～86次。
基因动态突变检测过程如下：
1.
抽取外周血后置于抗凝管，离心后会分3层，自上而下分别是血浆，白细胞和红细胞，DNA位于白细胞中。可采用酚/氯仿方法和试剂盒提取DNA。
2.
通过检索专业数据库查询SCA3基因序列，获取CAG三核苷酸重复片段两侧的序列，应用相关软件设计上下游引物（与目的序列可互补结合），合成引物。
3.
双链模板DNA（样品）在高温作用下解链成单链；在低温条件下，引物与单链DNA相结合；然后在DNA聚合酶的作用下，以dNTP为原料，引物进行延伸；根据碱基互补配对原则合成与单链DNA互补的链，从而复制成同样的两个拷贝；该过程不断循环即可获得更多拷贝，如下图所示。
4.
将PCR产物加至琼脂糖凝胶上样孔中，在电压的作用下，由负极向正极泳动，从而使正常片段和扩展片段分开。下图中M为分子量标准，自下而上的片段大小分别是100bp，250bp，500bp，750bp，1000bp，2000bp；1-10为样本的PCR产物，正常片段为250bp左右，如图所示每个样本都有正常片段（下方的条带），而患者除了正常片段外，还有一条扩展片段（上方的条带），可见8号和9号为患者样本。
5.
从琼脂糖凝胶上将患者的正常片段和扩展片段分别切下来，回收后连接到质粒载体上，在大肠杆菌中进行扩增，提取质粒后再进行测序。由于克隆测序非常繁琐，我们只对位于正常和异常之间的重复次数的样本进行克隆测序，予以验证。图中箭头所示为重复序列的起始点和终止点，按照C-A-G逐个数出。如下图（实图更为清晰）：上图次数29次为正常片段，下图次数49次为扩展片段。
基因动态突变检测过程如下：
1.
抽取外周血后置于抗凝管，离心后会分3层，自上而下分别是血浆，白细胞和红细胞，DNA位于白细胞中。可采用酚/氯仿方法和试剂盒提取DNA。
2.
通过检索专业数据库查询SCA3基因序列，获取CAG三核苷酸重复片段两侧的序列，应用相关软件设计上下游引物（与目的序列可互补结合），合成引物。
3.
双链模板DNA（样品）在高温作用下解链成单链；在低温条件下，引物与单链DNA相结合；然后在DNA聚合酶的作用下，以dNTP为原料，引物进行延伸；根据碱基互补配对原则合成与单链DNA互补的链，从而复制成同样的两个拷贝；该过程不断循环即可获得更多拷贝，如下图所示。
4.
将PCR产物加至琼脂糖凝胶上样孔中，在电压的作用下，由负极向正极泳动，从而使正常片段和扩展片段分开。下图中M为分子量标准，自下而上的片段大小分别是100bp，250bp，500bp，750bp，1000bp，2000bp；1-10为样本的PCR产物，正常片段为250bp左右，如图所示每个样本都有正常片段（下方的条带），而患者除了正常片段外，还有一条扩展片段（上方的条带），可见8号和9号为患者样本。
5.
从琼脂糖凝胶上将患者的正常片段和扩展片段分别切下来，回收后连接到质粒载体上，在大肠杆菌中进行扩增，提取质粒后再进行测序。由于克隆测序非常繁琐，我们只对位于正常和异常之间的重复次数的样本进行克隆测序，予以验证。图中箭头所示为重复序列的起始点和终止点，按照C-A-G逐个数出。如下图（实图更为清晰）：上图次数29次为正常片段，下图次数49次为扩展片段。