罕见病治疗探索之路

罕见病（rare diseases）有数千种之多，绝大多数为基因突变引起，突变基因与生俱来，而发病年龄、临床表现，病程变化则因病因人而异，可以说罕见病的发病机制研究和治疗探索是对人类医学最大的挑战。

站在不同的角度看待罕见病问题，会有不同的感受和观点。患者及其家人急待治疗方法，躯体疾患有时引发心理失衡；医生尽管可以近距离接触疾病，但是由于罕见病知识涉及大量最新科研进展，而医生也是人，精力有限，很多医生只能把这类疾病归于疑难病，难以给患者提供进一步的诊断和治疗建议；绝大多数研究者不接触患者，仅从科学发展角度思考问题，研究方向与临床实际难免脱节；大型制药企业研发新药首先需要考虑市场问题；政府制定相应的政策法规主要基于国计民生和医学经济学；社会大众对于罕见病知之甚少，大多数只是好奇。可以说，每一种角色对于罕见病的观点都无可厚非。

我认为应当在这样一个大背景之下，思考罕见病治疗探索之路。那些急迫地在网络上搜索治疗方法，质问医生为什么不尽快研制出药物，抱怨社会不支持罕见病群体等等做法其实都是很不理智的，也不可能有什么成效。罕见病群体首先需要让社会大众更多地了解，以尽可能平和的心态与社会交流，融入社会；以理性的方式反映诉求，并尽可能自助助人。

因为深入接触了很多罕见病患者，深受触动，我已不仅仅将他们作为患者，而是需要相互支持的生命的伙伴，所以我将基于自己的专业和社会背景尽全力帮助他们提高生活质量。个人的力量毕竟有限，希望更多的专业人士和我一起，共同探索罕见病治疗之路。在这条不平坦的路上，我结识
了越来越多的知音，黄昱老师，宋兴旺博士，欧阳梅医生，季星医师。。。

同道的博客：
http://blog.sina.com.cn/u/1770682631