纪念王国相老师
2014-04-28 15:22阅读：
王国相老师去年4月30日离开我们，至今已经过去一年，一切都慢慢平静下来，但是有些事总让人想起过去，十几年间的情景仍然历历在目。
在刚刚结束的第九届全国神经遗传病学学术研讨会上，多位同行的工作介绍都谈到了Machado-Joseph病（MJD），也就是SCA3。我对于“Machado-Joseph病”这个名词太熟悉了，可以说王国相老师的后半生都贡献给了中国的MJD临床和科研事业，而且她还尽力支持了很多患者和他们的家庭。我从1997年开始进入这个领域，看到、听到、体会了很多很多。
20年前王老师在临床工作中遇到了一个很大的家系，在天津蓟县，当时国内的各种条件和今天无法相比。凭借着对科学的执着精神，王老师利用业余时间多次去蓟县调查家系，当地的村民听说北
京的专家来了，都蜂拥而至，各种不适、各科疾病，排长长的队请王老师会诊。每次去调查家系，王老师都很劳累，几乎没有时间吃饭休息。王老师对我说：我们研究他们老乡的疾病，但是又不能给他们提供什么实质性的帮助，就用看病来补偿吧。那时候没有什么科研经费，王老师是用自己的奖金来支付一切费用，每次还要给贫困的家系后代捐一些钱，这些王老师都瞒着老伴，但是周末的时间总是不能陪家人，也常常受到抱怨。在报道了中国
MJD家系之后，国际上很多同行都很感兴趣，葡萄牙、美国、日本、新西兰、澳大利亚、印度等地的专家都来过中国进行交流，王老师还曾经请一位外国专家一起下乡去看病人，王老师也多次受邀参加国际MJD专题研讨会，与美国的Rosenberg教授、日本的Tsuji教授和台湾的宋秉文教授都成为了好朋友。
为了做科研，探索未知，王老师可以说倾尽全力。当时前后有4位MJD患者捐献遗体，希望能为科学做贡献。记得有一位患者临终时家人联系王老师，希望能送来医院。王老师亲自带着医院的救护车去蓟县把患者连夜运回医院，安排在神经内科住院，在患者最后的那几天里，王老师基本就没有离开过病房。她在患者的病床旁支了一个躺椅，一直亲自陪护直到患者去世。患者的家人很感动，看着患者尚很年幼的孩子，王老师又把那个月的奖金捐给了他。直至1年之前，还有蓟县的老乡带着亲戚朋友来北京找王国相老师看病。
由于MJD最早是在葡萄牙裔中被发现报道，那时候其他种族人群报道很少，因此早期有一种学说认为致病基因通过葡萄牙海员中的MJD患者“旅行”至世界各地，一些学者曾经试图通过单倍型分析来研究致病基因的共同祖先。然而，随着世界各地大量MJD家系的发现、报道，我们研究组迄今已发现近600个中国MJD家系，收集了详细的临床资料，现在绝大多数学者认为最早在葡萄牙裔中发现MJD具有一定的偶然性，更大的可能性是MJD为多点起源。由于异常的重复序列具有逐代扩展的趋势，家系后代患者发病年龄有逐渐提前的趋势，MJD致病基因将在几代内消失，然而迄今仍不断有MJD家系被发现。突变形成的速度与突变消失的速度维持一种平衡，基因内重复序列扩展可能存在某种促发机制，可能与重复序列内部或两侧的SNP有关，也可能还有其他机制参与。关于MJD在不同种族SCAs中的比例，目前绝大多数论文报道并非是所在国家和种族有组织的流行病学调查，这种流调仅可能在相对封闭的岛国人群中开展。基于大规模人群，不同研究者所在机构自行收集家系患者样品进行检测，其结果具有不同程度的局限性。世界各地的医学科研水平和经济发展极不平衡，因此需要在优化基因检测方法从而确认病例的基础上，长时间的积累总结，才有可能逐渐获得整体分布情况。
今天想来，王国相老师最值得晚辈学习的是她的严谨治学、坚持不懈的精神。国内神经遗传学界的几位老前辈也是如此，每次神经遗传学会议都能看到刘焯霖教授、梁秀龄教授和慕容慎行教授的身影，他们总是按时来到会场，认真听取每一个报告，经常给予晚辈鼓励和指点，堪称做人做学问的楷模。祝愿几位老前辈健康长寿！科学发展很快，绝大多数科研成果都具有不同程度的时限性和局限性，而前辈们对于科学的求实探索精神最可宝贵，需要一直传承下去。
且行且坚持，且行且珍惜。
