中日医院运动障碍神经遗传病联合门诊介绍

2016-08-10 08:30阅读：

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门诊名称：运动障碍神经遗传病联合门诊
开诊时间：2016年9月6日
门诊时间：每周二下午1:00-5:00
出诊地点：中日医院门诊楼4层特需门诊
出诊医师：顾卫红（神经内科），郭改会（中医内科），蔡晓频（内分泌科）
收诊病种：共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤、肌病等

【联合门诊介绍】
运动障碍和神经遗传病病种繁多，表型复杂，其中相当一部分疾病的病因和发病机制未明，大部分疾病属于疑难性疾病，诊断困难，患者辗转各地就医，长期难以获得确诊和专业医学指导。与常见病相比，这类疾病患者看病更加困难，缺乏有效导诊和会诊方式，就诊效率很低。大部分患者来自外省市，旅途遥远，往返交通和在京期间各项花费较大，而预约体系尚待完善；另外，患者既往病历信息的质量参差不齐，首诊时间一般较长，医生需要梳理既往的病历资料、详细询问病史并进行细致检查。在治疗方面，这些疾病大多缺乏针对性治疗方法，有些限于对症治疗。由于求医心切，患者容易上当受骗，因病致贫，雪上加霜。
基于这类疾病的医学特点和患者就医现状，需要探索建立更加

高效的就诊流程，减少就医环节，并尝试建立诊前导诊和诊后随访体系；与此同时，需要从多个方面探索治疗方式，提高患者生活质量。这类疾病的病因复杂多样，遗传因素和内外环境因素均可能与发病和疾病进展有关，部分疾病类型伴有内分泌系统的异常。
运动障碍和神经遗传病多科会诊方式将有助于全面了解患者情况，开展更加精准的诊断和治疗。联合门诊将充分发挥西医与中医的优势，通过以下3个方面提高诊疗水平：
（1）收集全面详细的表型信息：我们经过近10年的摸索已建立比较完善的表型采集、门诊电子病历录入流程，将整合患者的临床特征及各项辅助检查检测结果，并进行中医辨证。
（2）基因检测及结果解读：根据不同患者的具体情况，针对性选择基因检测方式，结合我们的分子遗传学实验室在基因动态突变检测方面的优势，以及二代测序目标序列捕获等最新技术，提高基因检测效率；探索表型采集、分析和数据库检索结合方式，逐步建立从表型采集-基因检测-基因检测结果解读的流程。

（3）综合干预：基于我们之前建立并长期运作的中西医结合运动障碍专病门诊（与郭改会主任医师长期合作），整合内分泌科专业资源（蔡晓频主任医师），采用会诊方式，进行综合诊疗，节省整体就诊时间。

【既往工作基础】
自2005年开设“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊，收诊来自全国各地大量患者，很多同行将这类疾病患者转诊，很多患者通过互联网等方式慕名就诊。我们建立了完善的门诊表型采集流程，采用电子病历详细记录患者的表型信息，迄今收诊来自全国各地患者近万例，90%来自外省市。与此同时，分子遗传学实验室与临床紧密结合，开展相关疾病的基因学分析，常规开展30余种神经遗传病致病基因检测（迄今已检测3000余例样品），显著提高了诊断效率。自2005年至今建立了运动障碍疾病资源库，逐步探索建立疾病的诊断流程，包括遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、遗传性舞蹈病、遗传性痉挛性截瘫等各类运动障碍疾病。由于大部分运动障碍与神经遗传病迄今缺乏针对性治疗方法，需要紧密结合最新医学进展，并根据患者具体情况探索治疗方式，开设中西医结合专病门诊，探索建立中西医结合治疗方法，取得了较好效果。

【医师介绍】

中日医院运动障碍神经遗传病联合门诊介绍

顾卫红 博士，神经内科医师，临床医学研究专业研究员。自2004年开始主持中日医院神经内科“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊和分子遗传学实验室工作，建立了运动障碍疾病资源库，承担或参与7项国家级和部级科研基金项目，长期致力于科研成果转化。目前担任中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员，中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中华医学会北京分会帕金森病与运动障碍学组委员，北京医学会医学遗传学分会委员，北京医学会罕见病分会委员，中华神经科杂志通讯编委，中国现代神经疾病杂志编委，中国罕见病发展中心医学顾问，CHPO（中文人类表型标准用语联盟）总协调人等。自2009年开始，采用线上（新浪博客微博、好大夫在线、病友会网站和论坛、QQ群、公众微信号等）和线下（患教会、病友聚会等）多种方式开展医学知识普及和医学公益活动，积极参与罕见病宣传和科普，长期支持多个病友群体，包括遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、舞蹈病、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、肌张力障碍等，推动相关医疗和社会体系的建立和完善，力求促进最新科研进展早日惠及患者。

郭改会 中医内科主任医师。目前任中华中医药学会老年病分会全国常委及亚健康分会委员，北京医师学会全科分会专家委员会委员，北京中医药学会老年病分会常委。在中医、中西医结合治疗内科常见病及疑难病的诊治方面积累了丰富的经验，尤其擅长神经系统疾病诊治，包括多系统萎缩、帕金森病、体位性低血压、多发性硬化、脑血管疾病、睡眠障碍、焦虑障碍等。曾从事多项研究，如中医药治疗多系统萎缩、体位性低血压的研究、脑血管病的中西医结合治疗及作用机制研究、中药治疗痴呆的临床研究等。近10年来参加了我院神经内科“运动障碍”专病门诊工作，开展此类疾病的中西医联合诊疗，取得了一定的疗效。关于多系统萎缩，提出了以肝脾肾虚损为本，痰热阻滞为标的中医病机认识，创制了“益髓汤”、“通髓汤”为基本方用于多系统萎缩的治疗。中医中药与现代医学方法相结合，对于患者的症状改善具有一定的效果。在帕金森病方面，主要针对患者的非运动症状，如二便障碍，汗出异常，体位性低血压等进行治疗，与改善运动症状的西药联合应用，提高了患者的生活质量。

蔡晓频 医学博士，内分泌科主任医师。1993至1996年在北京积水潭医院内科工作，博士期间师从李光伟教授从事甲状腺疾病研究，2000年至今在中日医院内分泌科工作，2014年赴美国明尼苏达大学访学一年。专业特长：在内分泌代谢常见疾病的诊治方面积累了丰富的经验，如糖尿病及糖尿病性神经病变的诊治，甲亢性肌病，甲减性肌病，甲状旁腺疾病的诊治，特别擅长各种甲状腺疾病的诊断治疗。2012年和2016年两次获中日医院医疗奖。目前担任《中华糖尿病杂志》《中华全科医师杂志》《药物不良反应杂志》通讯编委。

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