肺动静脉畸形（PAVM），约80%为先天性，此畸形是一种肺毛细血管的发育异常。在胚胎发育过程中肺芽周围的静脉丛与第六对主动脉弓衍生来的肺动脉树相吻合。随着胚胎的发育，此处的血管床出现血管间隔，形成肺毛细血管。
于是将肺芽水平的原始动静脉丛分隔开，一旦上述血管间隔的形成发生障碍，肺毛细血管的发育不完全即出现一种或多处肺动静脉瘘。研究发现大多数先天性PAVM伴发HHT，后者是一种常染色体显性遗传病。
目前已知HHT至少与三种染色体上的基因位点相关，后者HHT1是由染色体9q3位点上的基因突变所致，HHT2
于是将肺芽水平的原始动静脉丛分隔开，一旦上述血管间隔的形成发生障碍，肺毛细血管的发育不完全即出现一种或多处肺动静脉瘘。研究发现大多数先天性PAVM伴发HHT，后者是一种常染色体显性遗传病。
目前已知HHT至少与三种染色体上的基因位点相关，后者HHT1是由染色体9q3位点上的基因突变所致，HHT2