有关染色体的基本知识
染色体是遗传物质——基因的最大载体，上面排列着约14万个基因。典型染色体的形态如下图所示。人类细胞中的染色体有23对46条，每对两条染色体由着丝粒连在一起。23对中有一对是决定性别的叫性染色体。男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。另外22对染色体叫常染色体，并依大小和形态分别编为1~22号。通常男性细胞系核型写为46,XY，女性写为46,XX。另外，还依大小和形态将染色体分为7组。
A组，1~3号染色体，最大，且1>2>3。
B组，4~5号染色体，较大，且4>5。
C组，6~12号和X染色体，中等，且X大小介于7、8号染色体之间。
D组，13~15号染色体，中等，且13>14>15。
E组，16~18号染色体，小。
F组，19~20号染色体，次小，且19>20。
G组，21~22号和Y染色体，最小。
男性初级生殖细胞为46,XY，经减数分裂成熟后变为23,X和23,Y。女性初级生殖细胞为46,XX，经减数分裂变为23,X，但通常只有一个23,X成熟变为孕母细胞。孕母细胞受精与精母细胞23,X结合后染色体分别“对号入座”又配对成46,XX型细胞系，即为女性；孕母细胞受精与精母细胞23,Y结合后染色体分别“对号入座”又配对成46,XY型细胞系，即为男性。
约14万个基因按一定顺序和组合排列在46条染色体上。显然，染色体的任何异常都必然导致基因的丢失、重复和错误排列，进而造成疾病且能遗传给下一代。
二、染色体数目异常及其疾病
正常二倍体在数量上（整组或整条）的增加或减少，称为染色体数目畸变。包括整倍体改变和非整倍体改变两种形式，前者是以人二倍体数目为标准，染色体成倍性的增减；后者则是单个或多个染色体数目的增减。染色体数目畸变是人类染色体畸变中的主要类型。
（一）、染色体成倍性的增减形成单倍体和多倍体。
1、单倍体：正常人体细胞一般含有23对同源染色体，即父方精子带来的一组染色体和母方卵子带来的一组染色体构成2倍体（2n）。单倍体的染色体数为n，即每对染色体都只含有一条。人类的精子和卵子属于单倍体，但单倍体胎儿和新生儿未发现。
2、多倍体 指染色体数目增加了一套或数套，即含有3个或3个以上的染色体组的细胞或个体。三倍体细
染色体是遗传物质——基因的最大载体，上面排列着约14万个基因。典型染色体的形态如下图所示。人类细胞中的染色体有23对46条，每对两条染色体由着丝粒连在一起。23对中有一对是决定性别的叫性染色体。男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。另外22对染色体叫常染色体，并依大小和形态分别编为1~22号。通常男性细胞系核型写为46,XY，女性写为46,XX。另外，还依大小和形态将染色体分为7组。
A组，1~3号染色体，最大，且1>2>3。
B组，4~5号染色体，较大，且4>5。
C组，6~12号和X染色体，中等，且X大小介于7、8号染色体之间。
D组，13~15号染色体，中等，且13>14>15。
E组，16~18号染色体，小。
F组，19~20号染色体，次小，且19>20。
G组，21~22号和Y染色体，最小。
男性初级生殖细胞为46,XY，经减数分裂成熟后变为23,X和23,Y。女性初级生殖细胞为46,XX，经减数分裂变为23,X，但通常只有一个23,X成熟变为孕母细胞。孕母细胞受精与精母细胞23,X结合后染色体分别“对号入座”又配对成46,XX型细胞系，即为女性；孕母细胞受精与精母细胞23,Y结合后染色体分别“对号入座”又配对成46,XY型细胞系，即为男性。
约14万个基因按一定顺序和组合排列在46条染色体上。显然，染色体的任何异常都必然导致基因的丢失、重复和错误排列，进而造成疾病且能遗传给下一代。
二、染色体数目异常及其疾病
正常二倍体在数量上（整组或整条）的增加或减少，称为染色体数目畸变。包括整倍体改变和非整倍体改变两种形式，前者是以人二倍体数目为标准，染色体成倍性的增减；后者则是单个或多个染色体数目的增减。染色体数目畸变是人类染色体畸变中的主要类型。
（一）、染色体成倍性的增减形成单倍体和多倍体。
1、单倍体：正常人体细胞一般含有23对同源染色体，即父方精子带来的一组染色体和母方卵子带来的一组染色体构成2倍体（2n）。单倍体的染色体数为n，即每对染色体都只含有一条。人类的精子和卵子属于单倍体，但单倍体胎儿和新生儿未发现。
2、多倍体 指染色体数目增加了一套或数套，即含有3个或3个以上的染色体组的细胞或个体。三倍体细