21三体综合征鉴定分析1例

2012-01-19 22:37阅读：

http://blog.sina.cn/dpool/blog/u/1653306181

21三体综合征鉴定分析1例湖南白求恩亲子鉴定网供稿（www.dnajianding.net）
韩莉莉林赛梅沈晓丽林立芳潘棱唐海燕胡洁
【摘要】：正本文笔者在2000多例亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征(Down's syndrome),其1个位于21号染色体的STR基因座图谱表现为3个峰,现分析如下。1案例资料1.1样本及DNA提取受理亲子鉴定案1例。样本:父亲(27岁),母亲(31岁),争议女儿(2岁)3人末梢血各一份,采用Chelex-100法提取DNA[1]。
【作者单位】：福建医科大学省立临床医学院;福建省立医院司法鉴定所福建省心血管病重点实验室;
【关键词】：法医物证学亲子鉴定短串联重复序列三体综合征
【分类号】：D919
【正文快照】：
本文笔者在2000多例亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征(Downs syndrome),其1个位于21号染色体的STR基因座图谱表现为3个峰,现分析如下。
1案例资料1.1样本及DNA提取
受理亲子鉴定案1例。样本:父亲(27岁),母亲(31岁),争议女儿(2岁)3人末梢血各一份,采用Chelex-100法提取DNA[1]
1。2 PCR 扩增及检测
应用美国 Applied Biosystems 公司商品化的Identifiler ．Sinofile 产试剂盒，在 Ep 伴 ndorf Maste 卿 dient PCR 扩增仪上进行复合扩增，产物在 3130 基因分析仪上进行毛细管电泳， GeneM perv3 , 1 基因分析软件分析 STR 基因座的基因型。实验操作按照仪器和试剂盒说明书进行。
1 . 3 核型分析采集
3 人全血（肝素铿抗凝），用外周血淋巴细胞培养检测细胞染色体核型，常规制备染色体。 G 显带，镜下计数及分析核型。
1 . 4 结果
1 . 4 . 1 基因分型两种检测试剂盒分型结果相同，除 D2

1Sll 基因座外，其他基因座父亲、母亲和女儿符合孟德尔遗传规律。 D21Sll 基因座父亲、母亲和女儿分别为： 0 口 31 . 2 、 28 / 29 、 28 / 29 / 31 . 2 ，女儿表现为三带型等位基因，见图 1 。 3 个等位基因的信号强度、峰高和峰面积之比约为 1 : 1 : 1 。根据分型结果，推断女儿的额外染色体来源于母亲。按肠 e 、 Ayre ，的方法计算出亲权概率（ w ）值在 0 . 99999 以上，达到了亲权认定的标准。

21三体综合征鉴定分析1例

1 . 4 . 2 染色体核型分析经 320 一 400 条带 G 显带，父、母染色体核型分析结果分别为 46 , xy 和 46 , Xx ，未见染色体数目和结构明显异常；女儿染色体核型分析结果为 47 , xx , + 21 ，见图 2 。

21三体综合征鉴定分析1例

2 讨论
21 三体综合征是人类最常见的染色体异常综合征，在活产婴儿中其发病率在 1 / 6 ( X ］一 l / 8oo ，主要是由于精、卵细胞在形成过程中 21 号染色体未发生分离造成。
本例系在日常亲子鉴定检验中，通过荧光复合扩增和毛细管电泳技术检出的 D21Sll 三体综合征，并与染色体核型分析结果相符，且临床已确诊为唐氏综合症，提示 PCR 扩增一毛细管电泳技术亦适用于染色体疾病诊断。但在研究中，我们选取染色体核型分析已确认的 1 例 21 三体患儿标本，用 Identifiler 试剂盒进行扩增时未发现 D21511 三带现象，说明 21 号染色体有多处高度多态性区域。在亲子鉴定中，若 21 号染色体出现三条带时可考虑三体综合征，但是在检测位点中未出现三带亦不能排除。杨模等〔 “ 〕选用位于 21 号染色体 D ? ，。综合征核心区（ 21 够 1 - 21 够 2 ）内及其附近的 STR 基因座，通过 PCR 扩增、聚丙烯酞胺凝胶电泳分析技术，最后确定有 6 个 STR 基因座的符合率和杂合度较好。邓玉清等［ ' 1 利用多重定量荧光 PCR 技术对 21 三体上杂合度较高的 4 个 S 跟基因座进行了扩增检测。因此在 21 三体的检测工作中应尽可能挑选多个杂合度和特异性高的 STR 基因座进行检测以提高检测可靠性、准确性及人群可诊断率。 YAN Jing 等川构建一个由 9 个 21 号染色体特异性 STR 基因座构成的 21 三体诊断系统，推导出数学公式并验证了其可对 STR 基因座和系统诊断效能进行评估，为该诊断策略的广泛应用和商品化试剂盒的研发使用提供依据.

应用 STR 基因座越多，杂和性越高，子带显示 3 条不同等位基因带的可能性越大，则诊断三体综合征就越准确，亦可提高对额外染色体亲缘性的判断。在亲子鉴定中，若遇到 21 号染色体出现三带现象建议进一步做染色体检查。此外，由于 STR 一 PCR 方法对异位型或嵌合型染色体诊断的局限性，在实际应用于大规模产前诊断时，当出现难以解释的结果时，亦应进行染色体核型分析以明确诊断。

相关文章：

举报/Report

我的更多文章

下载客户端阅读体验更佳