Dravet综合征,又称严重肌阵挛性癫痫,是儿童期发病的一种热敏感性癫痫性脑病,具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差等特点。
临床特点为1岁内起病,首次发作多表现为热性惊厥,1岁以后逐渐出现多种形式的无发热抽搐。约30%的患儿有癫痫或热性惊厥家族史,也可为患儿新发突变,多为单基因遗传病。
对于Dravet综合征的治疗,应显著减少癫痫发作频率,消除惊厥持续状态,最大限度的改善认知能力,提高生活质量。
然而,尽管抗癫痫药物不断发展进步,药物治疗难以达到完全无发作的状态。近年来,生酮饮食由于有效控制癫痫发作,对患儿的认知及运动等功能起到改善作用而越来越得到人们的重视。