一、检验项目：药物代谢酶 ALDH2（Glu504Lys）基因检测。
二、检验目的：ALDH2即乙醛脱氢酶2基因，编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶，与人基因组ALDH2一个位点G1510A，对应编码蛋白质Glu504Lys。基因型可分为：野生型（Glu504Glu）、突变型（突变杂合型Glu504Lys及突变纯合型Lys504Lys）。ALDH2基因与硝酸甘油代谢和酒精代谢密切相关，不同ALDH2基因型人群间对硝酸甘油和酒精代谢存在非常大的反应差异。
三、临床意义：
新浪博客
一、检验项目：药物代谢酶 ALDH2（Glu504Lys）基因检测。
二、检验目的：ALDH2即乙醛脱氢酶2基因，编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶，与人基因组ALDH2一个位点G1510A，对应编码蛋白质Glu504Lys。基因型可分为：野生型（Glu504Glu）、突变型（突变杂合型Glu504Lys及突变纯合型Lys504Lys）。ALDH2基因与硝酸甘油代谢和酒精代谢密切相关，不同ALDH2基因型人群间对硝酸甘油和酒精代谢存在非常大的反应差异。
三、临床意义：
2、揭示个体酒精代谢能力的不同。ALDH2基因与酒精在人体内的分解代谢有关。ALDH2基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻，导致大量乙醛滞留在体内，损伤肝脏，导致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。
3、揭示重大疾病的高危倾向。ALDH2基因突变还与增加食道癌、口咽癌和胃癌、冠心病、心肌梗死等风险相关。
该基因检测的临床意义及用药提示如图： (“+”表示所属该基因型 )
四、标本送检要求：血常规管（EDTA抗凝，紫色管盖），2mL。
五、医嘱简码：ALDH2(GLU504LYS)JYJC
六、报告周期：一周