唐氏筛查低风险，却依然生出个唐宝宝？这个检查还有必要做吗？
2022-03-28 11:16阅读：
怀孕期间为了保证孕妈妈和胎宝宝的健康，要做很多检查，唐氏筛查，是其中最重要的检查之一，可以降低唐氏综合征患儿的出生率。
那么什么是唐氏综合征呢？唐氏综合征是指21号染色体先天异常疾病，也是新生儿最常见的染色体异常疾病，患病率约为1/600。
唐氏宝宝大多有智力障碍、自闭症、身材矮小、心脏缺陷、肠道畸形等健康问题。虽然这个病的发生率不算太高，但对孩子和一个家庭来说，不仅会带来很大的经济负担，精神上的压力会更大，有的甚至会压垮一个家。
而且目前还没有有效地治疗唐氏综合征的方法，孕期唐筛是最主要的预防措施，所以这个检查孕妈妈一定要去做。
唐氏综合征主要是由染色体的变异引起的，而引起染色体变异的因素有很多，包括：
遗传因
素：染色体变异疾病具有一定的遗传性，如果父母一方为染色体异常携带者，其孩子患病风险将提高10倍左右。
产妇年龄较大，或接触过放射性物质、化学物质等都可能增加胎儿患病的风险。
有的孕妈就要问了，既然唐氏综合征跟染色体有关，那么如果父母双方染色体都是正常的，还有必要做唐筛吗？
据统计，95%左右的唐氏综合征患者的父母或家族并没有唐氏综合征病史，而是因为精子或卵子或受精卵早期细胞分裂错误所致。
所以从优生优育方面来讲，
所有怀孕的女性都应该进行唐氏筛查。
目前，唐氏筛查按怀孕时间分为早期唐筛和中期唐筛。
早期唐筛通常是在孕9周～13周进行，有的也称之为“NT”筛查，中期唐筛通常在孕15周～20周进行。
唐氏筛查具有一定的时间局限性，提前或推后，都可能会影响结果的准确性，如果错过这两个时间段的筛查，是无法进行补检的，只能进行无创DNA筛查或羊水穿刺。
那么，唐氏筛查是不是100%就能查出胎宝宝的问题呢？
坦诚地说，并不能。
唐氏筛查的目的是筛查，而不是诊断，且筛查结果也不是一个准确的数值，只是一个比例。所以，
唐氏筛查的结果只能显示其风险的高低。风险低不代表没有风险，风险高也不一定就代表一定有问题。也就是说，很可能唐氏筛查显示低风险，但依然可能生出个唐宝宝，或者唐氏筛查高风险，宝宝生下来却是健康的。
从我国目前唐氏筛查的情况来看，早期唐筛的检出率高于中期唐筛，但是早期唐筛会受到NT彩超准确性的影响，所以也不能武断的说早期唐筛的准确率比中期唐筛高。
那么，如果唐氏筛查的结果显示为高风险，要怎么办？
在我国唐筛具有不重复检查的原则，唐筛的目的不是为了确诊，只是为了筛查出患病可能性较大的孕妇。
此外，唐筛的检查结果没有具体的数值，只是一个范围，如果两次筛查的结果不同，到时候会更难决定应该相信哪次的筛查结果。
所以在孕检的过程中，如果出现唐筛风险高的情况，医生一般会建议做无创DNA筛查或羊水穿刺。
如果做完无创或羊水穿刺结果依然是阳性，那么就需要终止妊娠，防止唐氏综合征或其他染色体异常疾病的胎儿出生，做到优生优育，减少家庭和社会的负担。
既然唐氏筛查的准确性不确定，为什么不直接进行无创胎儿DNA筛查或羊水穿刺呢？这是因为：
第一、无创胎儿DNA筛查仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有筛查作用。
第二、唐筛中的某些血清指标，与妊娠期其他并发症相关，如子痫前期等，这也为这些并发症的早期预测提供了帮助。
第三、羊水穿刺的准确率虽然很高，检测内容也比较全面，但具有创伤性，会有流产和感染的风险，所以羊水穿刺不能作为普查方法。
第四、从经济角度来讲，目前无创胎儿DNA筛查成本较高，还不适合作为必要的一线筛查手段。
