佳学基因导读:儿童发育迟缓有很多原因,很多疾病也会导致这一现象,比如精神发育迟滞、代谢病疾病等等,其中还有一种罕见病也会导致儿童发育迟缓,那就是威廉姆斯综合征。明确临床诊断需要通过致病基因鉴定基因解码基因检测。
笑笑(化名)今年三岁,从出生后就非常爱笑,因此父母给她起的小名叫笑笑,笑笑是一个开朗爱笑的孩子,但是又很不幸,出生后,笑笑很瘦小,头围偏小,喂养一段时间后在身高体重方面和同龄孩子依然有差距,之后又查出有先天性心脏病,主动脉瓣狭窄,成了医院的小病号。现在孩子3岁多了,近期医生给孩子做了心脏手术,恢复的很好,依然很爱笑,非常友善,特别爱说话,但是说话没逻辑,注意力也很不集中,针对孩子发育迟缓的情况 ,医生给他们在当地医院安排了全外显子基因检测,结果显示笑笑没有携带致病基因,笑笑母亲很纳闷,不是基因的问题吗,那笑笑发病的原因是什么,如果要二胎的话,会不会出现笑笑这种情况,带着这些疑问,她联系到佳学基因,因为她了解到佳学基因在遗传信息分析方面很专业,希望能解决她的问题。
佳学基因遗传咨询师了解到了孩子的情况,首先看了孩子的基因检测报告,说这份报告确实没有找到孩子的致病基因,又分析了孩子的症状,说孩子的情况和威廉姆斯综合征有些像,因为这边近期刚好检测过一个威廉姆斯综合征
笑笑(化名)今年三岁,从出生后就非常爱笑,因此父母给她起的小名叫笑笑,笑笑是一个开朗爱笑的孩子,但是又很不幸,出生后,笑笑很瘦小,头围偏小,喂养一段时间后在身高体重方面和同龄孩子依然有差距,之后又查出有先天性心脏病,主动脉瓣狭窄,成了医院的小病号。现在孩子3岁多了,近期医生给孩子做了心脏手术,恢复的很好,依然很爱笑,非常友善,特别爱说话,但是说话没逻辑,注意力也很不集中,针对孩子发育迟缓的情况 ,医生给他们在当地医院安排了全外显子基因检测,结果显示笑笑没有携带致病基因,笑笑母亲很纳闷,不是基因的问题吗,那笑笑发病的原因是什么,如果要二胎的话,会不会出现笑笑这种情况,带着这些疑问,她联系到佳学基因,因为她了解到佳学基因在遗传信息分析方面很专业,希望能解决她的问题。
佳学基因遗传咨询师了解到了孩子的情况,首先看了孩子的基因检测报告,说这份报告确实没有找到孩子的致病基因,又分析了孩子的症状,说孩子的情况和威廉姆斯综合征有些像,因为这边近期刚好检测过一个威廉姆斯综合征
