Y染色体上SRY基因发现者的故事：错误不能坚持，而是积极地面对......
2020-07-14 14:38阅读：
早期错误
1959年生物学家发现Y染色体决定人（和老鼠）的男性特征后，人们就想知道Y染色体上面有什么特定区域、特定基因是决定 男子汉的关键。到1975年，Wachtel等提出Y染色体上有一个 组织相容性抗原的基因H-Y和男性决定有关。这个假说流行近10年，到1984年被McLaren等证明是错的。
80年代美国麻省理工学院的佩基(David Page)领导的实验室用现代分子遗传学方法寻找确定男性的基因。1986年他们发现Y染色体上一特定小段含有决定男性的基因。1987年他们认为这段里面一个特定的基因ZFY是决定男性的基因。这个结论的关键一步是靠一个病人的情况来确定的。这个病人表征是女的，可是染色体看上去是XY（不是正常女性的XX），原来她的Y染色体有异常：佩基等发现她的Y上面有一小部分缺失，他们推断这个缺失就应该包含了决定男性的基因，因为缺了这样的基因，即使有Y染色体的其它部分，也不能产生男性特征。佩基等在对应于这个缺失段的正常男性Y染色体发现了ZFY基因。这个结果发表后，引起很大兴奋。随后几年，他们和其他一些人在人和其它哺乳类甚至鸟类做了多个实验，结果虽然不能证明，但是和ZFY就是确定哺乳类男性基因的结论是一致的。有许多学校和大小不等的科学会议都请佩基去演讲、介绍他们的工作。
1959年生物学家发现Y染色体决定人（和老鼠）的男性特征后，人们就想知道Y染色体上面有什么特定区域、特定基因是决定 男子汉的关键。到1975年，Wachtel等提出Y染色体上有一个 组织相容性抗原的基因H-Y和男性决定有关。这个假说流行近10年，到1984年被McLaren等证明是错的。
80年代美国麻省理工学院的佩基(David Page)领导的实验室用现代分子遗传学方法寻找确定男性的基因。1986年他们发现Y染色体上一特定小段含有决定男性的基因。1987年他们认为这段里面一个特定的基因ZFY是决定男性的基因。这个结论的关键一步是靠一个病人的情况来确定的。这个病人表征是女的，可是染色体看上去是XY（不是正常女性的XX），原来她的Y染色体有异常：佩基等发现她的Y上面有一小部分缺失，他们推断这个缺失就应该包含了决定男性的基因，因为缺了这样的基因，即使有Y染色体的其它部分，也不能产生男性特征。佩基等在对应于这个缺失段的正常男性Y染色体发现了ZFY基因。这个结果发表后，引起很大兴奋。随后几年，他们和其他一些人在人和其它哺乳类甚至鸟类做了多个实验，结果虽然不能证明，但是和ZFY就是确定哺乳类男性基因的结论是一致的。有许多学校和大小不等的科学会议都请佩基去演讲、介绍他们的工作。