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脆性X综合征 | 一条X染色体的故事

2018-02-05 17:14阅读：

http://blog.sina.cn/dpool/blog/u/2020096645

大家好，我叫X染色体，身为你们身体细胞中，性染色体之一，我还是很自豪的！


在你们人类的生命延续与传递历史上，我可起着不可或缺的作用的呢~我通常会以X连锁遗传的方式，把你们的“基因”传递给你们的儿子女儿。如果是女性，那么我既可以把她们的基因传递给她们的儿子，也可以把基因传递给她们女儿，但是如果是男性，那么我们只能把他们的遗传物质传递给他的女儿了。因为如果他想生儿子，还是需要我兄弟Y染色体来帮忙的。
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但，这些都不是我今天想说的，毕竟我是一个有故事的X染色体。
除了能决定你们后代的性别，我还能决定他们出生后是否会伴有X染色体疾病。在我身上，有一种叫做FMR1的基因，在我身体的最下方。在这个基因上，有很多碱基像“拉链
”一样两两相对，组合在一起。
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图 | PIXABAY


在这些碱基中，有一种名为CGG的碱基序列，你们可以理解为，“拉链”上的某一段，都是名为C和G的碱基，两两对应组合在一起。而这样的序列越长，你们的X染色体——我，就会变得越来越脆弱。同时，因为CGG碱基出现的次数过多，也会让参与你们身体中神经细胞正常工作的FMRP蛋白减少。


随着CGG碱基重复次数的增多，很多的FMR1基因突变患者，都会出现不同程度的发育和功能障碍。


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当CGG重复次数低于54的时候，你们还是很幸运的，因为FMR1基因不会出现突变，我可以把它们稳定的传递给你们的后代。


当CGG重复次数的范围在55-200的时候，我可能就没办法让FMR1稳定的传递下去了。因为这个时候FMR1基因的发生了一些改变，所以，这样的FMR1基因突变，被叫做FMR1前突变。对于存在FMR1前突变的人来说，他们自己本身没有什么症状，和正常人一样，但是他们的子女很可能会进一步发展成为全突变。
此外，存在前突变的女性中，他们的卵巢功能可能不太正常，也因此经常会出现不孕症和早期雌激素缺乏。所以，对于那些姨妈不按时到访的甚至是从没来过的、有习惯性流产的、有不孕症的、绝经期提前的小伙伴，你们应该多多注意了。特别那些四十岁以前，FSH激素不明原因升高，还伴随智力缺陷或不孕的家族或个人史的小伙伴，就更要注意了。
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当重复次数在200以上，FMR1基因就会发生彻底的改变，而这样的改变也带来了脆性X综合征（FXS）， 这个时候的FMR1基因的改变，被叫做FMR1全突变。 一般来说，脆性X综合征患者的子女，遗传到FXS的风险是比较高的。
有数据统计，在全球范围内全突变致病男性患者在1/3600，而女性患者则在1/4000~6000。人群中的这种致病基因携带率，男性为1/800，女性为1/259。而且在遗传性智力低下中，FXS的发病率仅次于唐氏综合征。


男性患者通常会出现伴随终生的中重度智力障碍，行为和发育的异常，出现语言反复、青春期大睾丸等等表现。而女性患者，由于她们有两条X染色体，一条染色体不行，还有另一条染色体来“补救”，所以她们的症状相对比较轻。但是她们的行为和感情表现在同龄人中还是不太一样的。
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FXS这种病还不“挑食”，不管你多大、什么民族、哪个国家、是男是女，它都接受。根据有关数据统计，我国大概有400万FXS致病基因携带者。那么，有没有什么办法，可以治疗脆性X综合征呢？答案是，目前在医学上并没有有效的治疗方法。
只能通过早期的干预治疗，让患儿其临床表现得以缓解。但是，由于缺少科学的检测方法，经常会有FXS患儿在临床上被当做不明原因的智力障碍，这样也给患儿和家庭带来了不小的麻烦。
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作为你们的X染色体，虽然我平时都是默默无闻，虽然你们也都不怎么关注我，但是我还是想告诉你们，脆性X综合征可以预防的！
对于脆性X综合征，可以通过检测FMR1基因上的CGG碱基重复次数，来了解孕妈肚子里的小宝宝有没有FMR1基因突变，这样就可以有效预防FXS宝宝出生了，只需要抽取2mL外周血。


另外，如果你自己就有脆性X综合征家族史，或者你怀疑自己或者身边人存在FMR1的突变，出现了一些症状，如反复流产、卵巢功能不正常、震颤共济失调综合征、不明原因的智力低下等，也可以预约一个FXS携带者筛查看一看。





这就是，关于X染色体和脆性X综合征的故事。到最后，贝瑞基因还想给大家一个彩蛋：


很多孕妈都担心产前检测做的不周全，生出的宝宝会不健康。如果你也是这么想的，那么不如就多选择几种基因检测项目吧。2017年年底开始，贝瑞基因对检测产品进行了升级，现在只需要抽取一管血，孕妈就可以选择同时进行贝瑞基因的多种检测项目了，无需再另行采血。这些检测项目有：FXS携带者筛查、SMA携带者筛查、无创DNA产前检测（NIPT \ NIPT plus）、贝聪安叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测。
如果你想了解更多，欢迎拨打我们的电话4006108005进行咨询。

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