1:一般针对的是case-control的关联分析，假设在取样过程中case与control的取样相等都是50例，那么如果该位点与疾病无关的情况下，其期望的分布应该是随机分布，也就是如下表格这样：
但是实际的分布确是这样的：
但是实际的分布确是这样的：
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那么理论上和实际上就存在差异，这个差异可以通过如下公式计算，且这差异分布符合卡方分布：
实际计算起来如下公式：
那么根据计算出来的50这个值对应的我们就可以找到对应的P值。
2:往往我们针对的取样又不是case_control样本量不想等，就如下面这种情况：
不难理解就是把取样的权重加入到期望的分布中。
3:在plink分析的输入文件中，有一个以后缀名为.ped的文件，其文件组成如下：
这其中的第六列就是表型数据
4:所以在做关联的时候如果是case-control这种质量形状，你修改第六行就可以直接做关联分析了
4-1:格式转换
vcftools --vcf my.vcf --plink --out plink
输出的结果为：plink.bed与plin.map文件
4-2:过滤SNP文件
plink --noweb --file plink --geno 0.05 --maf 0.05 --hwe 0.0001 --make-bed --out QC
输出的结果为：QC.bed(binary file,genotype information)、QC.fam(first six columns of plink.bed)、QC.bim(extended MAP file:two extra cols=allele names)
4-3:关联分析
plink --noweb --bfile QC --assoc --out
4-4:如果是数量性状也可以做关联
数量性状的数据如下：
首先看一下数量性状的特点是否符合正太分布：
pdf('ORMDL3_Histogram.pdf')
dev.off()
其次做关联分析，命令如下：
(Wald test)
plink --file ORMDL3 --pheno ORMDL3_Pheno.txt --pheno-name ORMDL3 --assoc --out ORMDL3_Res
输出结果：＊.qassoc
CHR Chromosome number
SNP SNP identifier
BP Physical position (base-pair)
NMISS Number of non-missing genotypes
BETA Regression coefficient
SE Standard error
R2 Regression r-squared
T Wald test (based on t-distribtion)
P Wald test asymptotic p-value
＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃
也可以使用一下模型：
plink.assoc.linear
or
plink.assoc.logistic
depending on the phenotype/command used. The basic format is:
CHR Chromosome
＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃
画QQplot
res <- read.table('ORMDL3_Res.qassoc', stringsAsFactors = F, + header = T)
library(snpStats)
pdf('ORMDL3_QQ.pdf')
qq.chisq(-2 * log(res$P), df = 2, pvals = TRUE, overdisp = TRUE)
dev.off()
实际计算起来如下公式：
那么根据计算出来的50这个值对应的我们就可以找到对应的P值。
2:往往我们针对的取样又不是case_control样本量不想等，就如下面这种情况：
不难理解就是把取样的权重加入到期望的分布中。
3:在plink分析的输入文件中，有一个以后缀名为.ped的文件，其文件组成如下：
这其中的第六列就是表型数据
4:所以在做关联的时候如果是case-control这种质量形状，你修改第六行就可以直接做关联分析了
4-1:格式转换
vcftools --vcf my.vcf --plink --out plink
输出的结果为：plink.bed与plin.map文件
4-2:过滤SNP文件
plink --noweb --file plink --geno 0.05 --maf 0.05 --hwe 0.0001 --make-bed --out QC
输出的结果为：QC.bed(binary file,genotype information)、QC.fam(first six columns of plink.bed)、QC.bim(extended MAP file:two extra cols=allele names)
4-3:关联分析
plink --noweb --bfile QC --assoc --out
4-4:如果是数量性状也可以做关联
数量性状的数据如下：
首先看一下数量性状的特点是否符合正太分布：
pdf('ORMDL3_Histogram.pdf')
dev.off()
其次做关联分析，命令如下：
(Wald test)
plink --file ORMDL3 --pheno ORMDL3_Pheno.txt --pheno-name ORMDL3 --assoc --out ORMDL3_Res
输出结果：＊.qassoc
CHR Chromosome number
SNP SNP identifier
BP Physical position (base-pair)
NMISS Number of non-missing genotypes
BETA Regression coefficient
SE Standard error
R2 Regression r-squared
T Wald test (based on t-distribtion)
P Wald test asymptotic p-value
＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃
也可以使用一下模型：
Linear and logistic models
plink --bfile mydata --linear
plink --bfile mydaya --logistic
These commands will either generate the output fileplink.assoc.linear
or
plink.assoc.logistic
depending on the phenotype/command used. The basic format is:
CHR Chromosome
＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃＃
画QQplot
res <- read.table('ORMDL3_Res.qassoc', stringsAsFactors = F, + header = T)
library(snpStats)
pdf('ORMDL3_QQ.pdf')
qq.chisq(-2 * log(res$P), df = 2, pvals = TRUE, overdisp = TRUE)
dev.off()