基因阅读框及整码和移码突变（通俗版）（转自协会论坛：http://bbs.china-dmd.org/forum.php?mod=viewthread&tid=972）————感谢林老师，非常清晰简洁的解释，令复杂难懂的基因问题通俗易懂。
基因阅读框及整码和移码突变（通俗版）
许多DMD患者的家长在孩子基因检测后，看到检查报告中说大片缺失、大片重复、无义突变、错义突变等，他们就会问我孩子的病情重不重。其实以上这些都突变形式（抗肌萎缩蛋白基因上发生了怎样的改变），与病情的严重程度无关，也就是每一种突变形式都有症状严重和较轻的患者。
我们知道DMD的严重程度是与细胞中残存的抗肌萎缩蛋白的数量和质量有关，由于整码突变保留了基因阅读框的次序，可以产生一定量的抗肌萎缩蛋白，所以一般患者的症状较轻，而移码突变打乱了基因阅读框，无法产生有功能的抗肌萎缩蛋白，患者一般症状较严重。
什么叫基因阅读？什么叫基因阅读框？
生命由各种蛋白质组成，制造蛋白质的图纸是DNA（脱氧核糖核酸）。从图纸到制成产品之间需要一系列步骤。这些步骤首先是DNA转录为前体信使RNA（核糖核酸）,接着经过剪接去掉内含子留下对制成蛋白质有用的外显子，形成信使RNA，然后核糖体根据信使RNA中的核苷酸（字母）AUCG（在DNA中四个字母是ATCG，到信使RNA中T变成U）来制成蛋白质。http://bbs.china-dmd.org/./forum.php?mod=viewthread&tid=961
基因阅读框及整码和移码突变（通俗版）
许多DMD患者的家长在孩子基因检测后，看到检查报告中说大片缺失、大片重复、无义突变、错义突变等，他们就会问我孩子的病情重不重。其实以上这些都突变形式（抗肌萎缩蛋白基因上发生了怎样的改变），与病情的严重程度无关，也就是每一种突变形式都有症状严重和较轻的患者。
我们知道DMD的严重程度是与细胞中残存的抗肌萎缩蛋白的数量和质量有关，由于整码突变保留了基因阅读框的次序，可以产生一定量的抗肌萎缩蛋白，所以一般患者的症状较轻，而移码突变打乱了基因阅读框，无法产生有功能的抗肌萎缩蛋白，患者一般症状较严重。
什么叫基因阅读？什么叫基因阅读框？
生命由各种蛋白质组成，制造蛋白质的图纸是DNA（脱氧核糖核酸）。从图纸到制成产品之间需要一系列步骤。这些步骤首先是DNA转录为前体信使RNA（核糖核酸）,接着经过剪接去掉内含子留下对制成蛋白质有用的外显子，形成信使RNA，然后核糖体根据信使RNA中的核苷酸（字母）AUCG（在DNA中四个字母是ATCG，到信使RNA中T变成U）来制成蛋白质。http://bbs.china-dmd.org/./forum.php?mod=viewthread&tid=961