SNP分析流程
1、llumina HiSeq 2000获取原始短序列；
2、去除测序数据中的接头和低质量数据等；
3、把短序列用SOAPaligner软件定位到人类基因组数据相应的位置上，所用到参数：soap2.20 -a -b -t -v 3 -l 42 -s 63 -m 100 -x 400，其中序列错配数为3，具体参数含义请参考：http://soap.genomics.org.cn/soapaligner.html；
4、统计测序结果信息，短序列数量、目标区域覆盖大小、平均测序深度等；
5、 SOAPsnp用于在目标区域找出位点的基因型，所用到参数：soapsnp -i -d -o -r 0.00005 -e 0.0001 -M -t -u -L -s -2 –T，具体参数含义请参考：http://soap.genomics.org.cn/soapsnp.html；
6、过滤低质量值（质量值>=20）和低覆盖度（深度>=10）的SNP；
7、利用CCDS、人类基因组数据库（NCBI 36.3）、dbSNP（v130）信息对SNP进行注释，确定突变位点发生的基因、坐标、mRNA位点、氨基酸改变、SNP功能（错义突变/无义突变/可变剪切位点）、SIFT预测SNP影响蛋白功能预测等；
8、根据疾病样品和正常样品信息，选出疾病样品所共有的而在正常组中不存在的SNP作为候选的SNPs，在候选的SNPs中去除掉在dbSNP、HAPMAP、1000人类基因组、其他外显子测序项目中出现的SNP。同时，过滤掉SIFT预测对蛋白功能无影响的SNPs作为最后疾病相关的候选SNPs；
InDel分析流程
1、把去除接头序列和低质量的测序数据用Burrows-Wheeler Aligner (BWA)比对到人类基因组上，所以到参数：bwa aln -L -l 31 -i 10 -k 2 -t 7 -e 40，具体参数含义请参考：http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml；
2、用GATK软件找出序列中所含有的插入/缺失（InDel）的信息；
3、利用CCDS、人类基因组数据库（NCBI 36.3）、db
1、llumina HiSeq 2000获取原始短序列；
2、去除测序数据中的接头和低质量数据等；
3、把短序列用SOAPaligner软件定位到人类基因组数据相应的位置上，所用到参数：soap2.20 -a -b -t -v 3 -l 42 -s 63 -m 100 -x 400，其中序列错配数为3，具体参数含义请参考：http://soap.genomics.org.cn/soapaligner.html；
4、统计测序结果信息，短序列数量、目标区域覆盖大小、平均测序深度等；
5、 SOAPsnp用于在目标区域找出位点的基因型，所用到参数：soapsnp -i -d -o -r 0.00005 -e 0.0001 -M -t -u -L -s -2 –T，具体参数含义请参考：http://soap.genomics.org.cn/soapsnp.html；
6、过滤低质量值（质量值>=20）和低覆盖度（深度>=10）的SNP；
7、利用CCDS、人类基因组数据库（NCBI 36.3）、dbSNP（v130）信息对SNP进行注释，确定突变位点发生的基因、坐标、mRNA位点、氨基酸改变、SNP功能（错义突变/无义突变/可变剪切位点）、SIFT预测SNP影响蛋白功能预测等；
8、根据疾病样品和正常样品信息，选出疾病样品所共有的而在正常组中不存在的SNP作为候选的SNPs，在候选的SNPs中去除掉在dbSNP、HAPMAP、1000人类基因组、其他外显子测序项目中出现的SNP。同时，过滤掉SIFT预测对蛋白功能无影响的SNPs作为最后疾病相关的候选SNPs；
InDel分析流程
1、把去除接头序列和低质量的测序数据用Burrows-Wheeler Aligner (BWA)比对到人类基因组上，所以到参数：bwa aln -L -l 31 -i 10 -k 2 -t 7 -e 40，具体参数含义请参考：http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml；
2、用GATK软件找出序列中所含有的插入/缺失（InDel）的信息；
3、利用CCDS、人类基因组数据库（NCBI 36.3）、db