吃米饭等于中毒！不能吃米饭的小孩，一辈子要怎么过？
2016-02-29 19:16阅读：
四岁的小韵韵长得白白净净，小脸上架着略显卡通的粉红色边框眼镜。每周末她都要在妈妈的陪伴下上陶艺课，老师称赞她特别认真懂事。小韵韵喜欢滑滑梯，又钻又爬，和别的孩子嬉笑打闹。她开朗活泼，会唱会跳，看上去和正常的小朋友没什么区别。可她一生下来，就注定是特别的，生在尘世，却不食人间烟火，因为她是苯丙酮尿症患儿。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，以下简称PKU），是一种罕见遗传性疾病。简单地来说，PKU是指蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍。这是由于某种代谢酶的缺陷而引起的，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。所以，
这些孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。也就是说，
这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，PKU患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。
PKU患儿不能吃鸡鸭鱼肉，连普通大米都被排除在他们的特殊食谱外。对于米饭，有两种选择：“一种是国产的淀粉米，不过那根本不是米，不过就是面粉捏成了米的样子；另一种是进口的，原料就是普通大米，只是剔除了其中的蛋白质，也就剔除了孩子不耐受的苯丙氨酸。
据统计，类似苯丙酮尿症的罕见病目前已达7000多种。比如因冰桶挑战进入大众视野的渐冻症，著名物理学家霍金罹患的就是渐冻症。虽然罕见病单一病种的发病率低，但危害非常严重，常常会危及生命。
自2008年起，每年2月份的最后一天，为世界罕见
病日。目前，罕见病尚无统一的定义，世界卫生组织
将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变；中华医学会医学遗传学分会提出了
中国罕见病定义：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。因病患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为
“孤儿病”。
从临床上来看，比较常见的罕见病主要有以下这些:苯丙酮尿症、白化病、血友病、先天性肾上腺皮质增生症、肌肉萎缩性侧索硬化症(渐冻症)、婴儿型脊肌萎缩症、成骨不全症(又称脆骨病、瓷娃娃)、先天性软骨发育不良、肝豆状核变性、戈谢氏病、粘多糖病、马凡氏综合征，等等。
罕见病之数据说
国际确认的罕见病有6000至7000种。
约80%的罕见病为遗传性疾病。
约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。
约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。
据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。
罕见病病因——八成属基因缺陷
在种类繁多的罕见病中，
80%以上的罕见病都与遗传因素有关，
所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。如果能从怀孕前的备孕期、怀孕期间这两个阶段,通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，则可以通过产前基因诊断等措施,大大降低罕见病患儿的出生数量。
准爸妈如何避免生下罕见病宝宝
一、了解是否有家族病史
对于健康人，首先应该了解一下是否有家族病史，也就是说跟自己有血缘关系的亲属或家族成员是否有遗传病患者。如果有，需要请遗传咨询师或临床医生帮忙分析一下是否有必要通过基因检测查明病因并为患者的直系或旁系亲属检测看他们是否携带致病基因。家族中只要有一个患者，就应该引起重视。先分析患者患的是什么疾病，然后再看是否有必要对其他家族成员进行进一步筛查。
二、孕前基因检测
.如果一对健康的夫妻准备生孩子，建议夫妻双方在备孕之前做一个孕前基因检测，如果经济条件不允许，至少应该去做一下婚检。很多人会觉得没有必要吧，自己健健康康的。然而在现实中，有些家庭生出了遗传病患者，往往是因为夫妻双方都携带了致病基因，由于是隐性遗传，他们本身没有发病，看起来都健康，但如果孩子分别从父亲和母亲那里遗传了致病基因，那么孩子就可能患病了。
科学研究表明，平均每个人都携带约3个隐性致病基因突变。因此在婚前如果能通过基因检测做一次排查，会大大减少出生缺陷。
三、认真做好产检
产检的内容很多，包括血清学检查，B超，无创产前基因检测等。每一种检查的目的不一样，需要听从临床医生的专业意见。研究表明，无论是男性还是女性，随着年龄的增长（尤其是超过30岁之后），胎儿出现异常的可能性更大。高龄孕妇更应该重视产检。然而，以无创产前基因检测为代表的新技术虽然可以在很大程度上排查胎儿的异常尤其是染色体非整倍体异常，但无法百分百确保胎儿的健康。毕竟
有一些遗传病或罕见病是新发突变导致的（即孩子的父母的染色体或基因都正常，但孩子的基因发生了突变，导致孩子发病），或者是新的染色体微缺失微重复导致的（比如部分自闭症和威廉姆斯综合征等），目前的检测技术尚不能解决所有的问题。
那么就需要重视新生儿遗传病筛查，尤其是遗传代谢病筛查。这项检查虽不能避免罕见病宝宝，但可以提早发现病情，以便采取措施。
罕见病群体面临“两难”
罕见病确诊难
眼下，我国多数罕见病尚未建立登记制度，缺乏可靠的流行病学调查。同时，由于这些疾病大多病情复杂，再加上医务人员对其了解有限，因此误诊误治率相对较高，甚至有些患者没有得到确诊就去世了。罕见病确诊难，是这个群体面临的第一大难题。
无药可医、有药难买
目前，获FDA批准的孤儿药有500多种，但是仅针对5%的罕见病，还有95%的罕见病目前还没有确切的治疗药物。关于罕见病研究的学术论文，绝大部分集中于血友病等常见几种罕见病上，大量罕见病在科研领域仍然空白。罕见病患者无药可医、有药难买等痛苦，是目前罕见病领域面临的重大问题。
本文整理自健康报、科学中国等。
