导读:宝宝出生时会做耳聋基因检测,但各位家长,你们知道耳聋基因检测是怎么回事吗?检测结果又该如何解读呢?
在临床上,经常会碰到有家长询问:“我家宝宝出生时做的耳聋基因检测有问题,可是听力筛查已经通过了。宝宝听力到底有没有问题,我们该怎么办?”耳聋基因检测到底是怎么回事,怎么看待耳聋基因检测结果呢?

基因是人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着人类的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到后代。不幸的是,在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,就犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。
在儿童中,超过50%的耳聋者有遗传基础或遗传感体质。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、X连锁遗传或线粒体遗传。听力下降可以由单基因突变引起,也可以由多基因突变共同作用促成;听力下降还与环境因素有密切关系——病毒感染 、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化。这就是为什么有的耳聋传男不传女,为什么有的耳聋仅仅是因为一次药物的应用,为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降……
携带耳聋基因并不代表会耳聋,在正常人群中携带至少一种基因突变的几率为6.3%。所以夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。
耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。
耳聋基因检测如何操作:
无需要空腹,采集手指血3滴即可(新生儿做新生儿筛查采集足跟血时同时采样)。
致病耳聋基因情况:
在临床上,经常会碰到有家长询问:“我家宝宝出生时做的耳聋基因检测有问题,可是听力筛查已经通过了。宝宝听力到底有没有问题,我们该怎么办?”耳聋基因检测到底是怎么回事,怎么看待耳聋基因检测结果呢?

基因是人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着人类的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到后代。不幸的是,在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,就犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。
在儿童中,超过50%的耳聋者有遗传基础或遗传感体质。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、X连锁遗传或线粒体遗传。听力下降可以由单基因突变引起,也可以由多基因突变共同作用促成;听力下降还与环境因素有密切关系——病毒感染 、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化。这就是为什么有的耳聋传男不传女,为什么有的耳聋仅仅是因为一次药物的应用,为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降……
携带耳聋基因并不代表会耳聋,在正常人群中携带至少一种基因突变的几率为6.3%。所以夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。
耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。
耳聋基因检测如何操作:
无需要空腹,采集手指血3滴即可(新生儿做新生儿筛查采集足跟血时同时采样)。
致病耳聋基因情况:

