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在雌性小鼠中仅改变‘一个DNA字母’触发雄性生殖器的生长

2026-04-12 08:56阅读：

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在雌性小鼠中仅改变‘一个DNA字母’触发雄性生殖器的生长
By Nicoletta Lanese published 17 hours ago
Genetics
科学家发现了对雌性小鼠的DNA做一个很小变化造成了它们来发育出雄性繁殖器官。
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在雌性小鼠中仅改变‘一个DNA字母’触发雄性生殖器的生长

科学
家调整了雌性小鼠胚胎中DNA的一个特别的延伸改变它们的发育这样它们发育了雄性性器官。 (Image credit: CHRISTOPH BURGSTEDT/SCIENCE PHOTO LIBRARY via Getty Images)
科学家已经发现只改变雌性小鼠DNA中的一个字母触发雄性生殖器和睾丸的发展。
该研究资深作者、以色列巴伊兰大学高级研究员尼赞·戈嫩在声明中说，“这是一个重要意义的发现，因为如此一个微小变化——出自约28亿个DNA字母中一个DNA字母——足够来产生急剧的发育后果”。他研究在胚胎发育期间性别如何被决定。
在早期发育中雄性特征的浮现依赖两个关键基因： SRY 和SOX9。第一个基因携带一种随后能与和靠第二个基因相互作用转变的蛋白质的指令。这个SOX9的激活触发一个造成睾丸和制造精子细胞来发育的连锁反应，。
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回到2018年，戈嫩和同事们定下了另一段对这种连锁反应是重要的DNA。这个叫增强子13（Enh13）的DNA片段不携带任何蛋白质指令，而是它行为像一个SOX9的“开关”转换一样。 SRY 蛋白会锁在该开关上翻转它并发送SOX9成过度驱动的。
在先前的工作中，研究人员还发现通过消除这一开关转换他们能够逆转雄性小鼠胚胎的性别。即便它们携带了XY性染色体，没有Enh13的小鼠发育为雌性。研究团队报告，Enh13基因的缺失造成SOX9活性下降约80%，这防止睾丸的发育并反而预示卵巢的发育。在后续研究中团队发现仅对Enh13的选定片段调整有相同效应。
科学家怀疑在这种开关转换中的突变可能贡献到人类中性发育紊乱（DSD）的某些差异，这能造成一个人的性染色体与性特征是误匹配的。特别的，Enh13可能在XY染色体个体发展女性特征的案例中起一个角色是清楚的，就如他们在小鼠研究中已经探索的一样。
但部分研究也暗示造成XX个体来发展男性特征的症状中一个潜在的角色。周四（4月9日）发表于《自然·通讯》期刊的最新研究支持这一想法。
研究人员通过要么删除三个字母要么插入一个字母进入SRY 锁在上的开关转换的部分调整了雌性小鼠胚胎中的Enh13。这两种修改造成了在雌鼠中睾丸和雄性外生殖器来发展，尽管它们也生长部分卵巢组织。
为雄性性器官来发育，该突变不得不影响Enh13的两个拷贝；携带两条17号染色体拷贝的细胞，Enh13基因被发现在它上。如果仅一个拷贝被突变，则XX小鼠会发育了卵巢且无雄性器官。
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典型的，为卵巢合适的发育SOX9必须被关闭，而XX胚胎用多种机制来取得这个。新研究提示在Enh13中的突变能提升在SOX9上的制动，允许甚至没有任何SRY 蛋白该基因激活到一个小程度。
研究作者写道，SOX9一旦被激活能维持并增强它自己的活性，因此“这种最小激活对触发自我放大循环将是足够的”。
研究人员说，从长远来看这些结果可以帮助科学家更好理解在人类中性发育障碍（DSDs）如何浮现。不过目前，这项工作提出许多关于Enh13的在男性和女性性发育中角色的假说，需要更多研究来全面展开它的效应。
巴伊兰大学博士生、该研究负责人阿伯尔博客（Elisheva Abberbock）在声明中说，“我们的发现表明仅观察基因是不足够的，重要的造成疾病的突变也可能位于非编码基因组中，在DNA控制基因活性而非编码蛋白质的区域” 。
免责声明
本文仅为信息目的，不意味提供医疗建议。
https://www.livescience.com/health/genetics/changing-just-one-dna-letter-in-female-mice-triggers-growth-of-male-genitalia

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