雷特综合症孩子的交流能力有望通过认知康复治疗得到恢复
2014-01-13 19:32阅读：
在2013年12月刊的《心理学前沿》杂志中，一篇名为《通过读写训练雷特综合症患者交流能力》的个案研究论文给雷特综合症患者的认知康复治疗带来了希望。【以下文字部分来自该论文的直译和个人理解的综合，有错误还望批评指正。】
主持该论文研究的意大利科学家罗莎·安吉拉·法比奥及其同事利用基于鲁文·费厄斯坦（Reuven
Feuerstein）（注1）的认知改变力（modificability）和辅助学习（mediated
learning
）理论的认知康复训练后，让一个21岁的雷特综合症女孩达到合适的读写能力。在一定的认知干预下，她能用食指“指读”字母表组成单词来与他人交流。
罹患雷特综合症绝大多数是女孩，只有个别的男性患者。这种与X-染色体连锁的MeCP2基因（注2）突变有关的神经系统发育疾病从1965年初次发现命名开始，就以其复杂广泛的症状困扰医生和研究者。
雷特综合症的发病过程非常奇特：孩童在早年的发育是正常的，知道在大约18个月出现轻微的退行性症状，比如逐渐丧失之前已掌握的语言技巧，丧失主动用手的技巧，而运动则越来越困难（dyspraxia），甚而出现智力障碍。接着这些症状，会发现雷特综合症典型的病症，如强迫型洗手、手放进口里，呼吸疾病（屏气发作和换气过度)、共济失调、视觉失调、夜间磨牙。
但很不幸的是，雷特综合症患者之间的症状差异性很大，导致缺乏合适的临床诊断标准。其中，在认知功能这一块，以往的研究主要集中在视线跟踪交流和基于对行为模式的功能性分析的交流。确诊为雷特综合症的女孩基本上都只有感知运动阶段的3
或4
级子阶段，分别对应于4–8
和8–12
月的心智水平（注3
），或者特别的处于前运算阶段的过渡期。而以往研究中的孩子也没有超出这个感知运动阶段。
不过，对雷特综合症认知过程研究却意外地发现，比如雷特综合症女孩的自发非语言行为（spontaneous
non-verbal
behavior
）堪比正常的女孩，甚至雷特综合症平均看着看护人员和实验者的脸的时间更长一些。更积极的暗示，雷特综合症孩子的有意凝视（intentional
gaze
）能力更强，不过这种凝视的对象倾向于社交和认知刺激。作者们认为这也暗示着雷特综合症孩子具有注意的学习能力。不过可能由于普遍的“放弃”心理，针对雷特综合症孩子还没有合适的认知干预治疗方法问世。
弗朗西斯卡（化名）出生时体重、身高正常。三岁之前的她大动作运动、精细运动、社交、情感和语言是正常的。直到20
个月，她出现雷特综合症症状，然后一路经历了雷特综合症临床分级的四个阶段。分子分析发现她的MeCP2
基因带有雷特综合症相关的突变。在她8
岁的时候，我们开始了认知干预，而那时她已经是雷特综合症临床第四期。
8
岁前的她就能走能跑，不过在室内一直这样好几小时不停。基线测试（baseline
examination
）表明她已经不能讲出任何有意义的字句，而之前还会叙述短句子。她妈妈也发现这个孩子缺乏对家庭的依恋，也不能用手拿住、捡拾或抓取东西。她还会把自己的手掌相对，一直不停的摩擦，另外也有磨牙。糟糕的是，她对自己的日常生活需要如上厕、排便或者食物不能做出任何暗示。她出现明显的认知和交流滞后，并表现出一些智力障碍的特征。她没有目光交流（eye
contact
），也没有特征性的刻板用手活动。
弗朗西斯卡的干预治疗（注4
）从8
岁开始进行。第一阶段，每周有四次，一次持续50
分钟，总共进行3
年。这段时间内，她学习前期训练能力（pre-training
abilities
）。一直到11
岁，她才开始阅读和书写课程，每周四次，一次50
分钟的频率持续大约2
年。她进行了区分单词、单词-
图像，图像-
单词间的单意对应训练。然后在13
岁半的时候，开始进入对单词的音节拆分和重构，这个训练以相同频率持续了1
年。随后，她开始了持续24
周的音节拆分到字母并重构的训练。她15
岁的时候，她进行了造句和实践交流的训练。直到现在，她仍然能保持交流的能力。
弗朗西斯卡达到了不错的自理能力，包括行走、日常生活（吃饭、穿衣等等），并在认知康复训练后获得了用食指“指读”字母表的非语言交流能力。多亏了家庭、学校和治疗师的协同合作，她的认知康复干预才得以实施。
这项研究支持了改善雷特综合症女孩认知结构，提高她们以及其亲人的生活质量的可能性。作者指出，与以往报道的失败案例不同的是，他们对雷特综合症孩子进行了有效和广泛的训练，而不是局限于训练其某个认知过程如注意力。另外，该案例的成功得益于时间、精力和耐心的巨大付出。期间有因点滴成功的喜悦，也有因艰难困苦的低沉，不过最终弗朗西斯卡证明这些都是值得的。
作者再次强调，对雷特综合症孩子的干预需要学校和家庭间的沟通，需要父母、老师、教育工作者以及治疗师的通力合作。而干预治疗的成败取决于：不论这个女孩损伤严重到什么程度，如果每一个人都相信改善她认知水平的可能性，就有可能找到一个良好结构的康复计划。
注1
：鲁文·费厄斯坦（Reuven
Feuerstein）,以色列人，著名认知心理学家，一生致力于发展其提出的智力理论——智力不是一成不变的，它是可以被改变的。参看，http://en.wikipedia.org/wiki/Reuven_Feuerstein
注2
：近来另外一个名为CDKL5
的基因突变，与一类非特异型雷特综合症的发病有关，可在Pubmed中搜索CDKL5
+ Rett syndrome。我会有一篇关于CDKL5基因与非特异性Rett sydrome的文章。
注3
：可参看皮亚杰（Jean
Piaget
）的认知发展理论（Wikipedia），感知运动阶段分为6
个子阶段。
注4
：本研究中运用的具体的认知康复训练方法，请参考原论文
参考文献：
1.Fabio, R.A., et al., Training
communication abilities in Rett Syndrome through reading and
writing. Front Psychol, 2013. 4: p.
911.
2.
相关链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24367345
