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无创产前检测（NIPT），从最近的一篇学术论文说起

2014-01-04 21:49阅读：

http://blog.sina.cn/dpool/blog/u/3165668245

（作者：王威，华大基因首席医官。博客：http://blog.sina.com.cn/u/3958671953）
作为一项应用于临床检测的基因组新技术，无创产前DNA检测，主要是通过孕期母体的外周血，对其中的游离DNA（含有胎儿来源的DNA）进行测序，来判断胎儿是否患有某些遗传病，如21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征。
无创产前检测的英文是Non-invasive Prenatal Testing, 取几个英文单词的首字母，简称NIPT。严格来讲，无创产前检测，除了无创的DNA检测外，还包括传统的母体血液生化指标以及超声检测。 由于近两年基于DNA的无创检测有了快速发展，所以很多场合下，提到NIPT，主要说的还是基于DNA的检测。
2013年12月13
日，Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 杂志上在线发表了香港的一家胎儿医学中心的NIPT实践数据。该论文系统回顾了在其中心过去的18月中 1982例孕妇进行NIPT检测的情况。 其中，NIPT检测由BGI临检中心完成。
无创产前检测（NIPT），从最近的一篇学术论文说起

在这里，NIPT检测作为一项筛查手段应用，而不是诊断。也就是说，对于NIPT结果为阳性孕妇，还需要进行诊断（目前的诊断方法，主要包括绒毛穿刺或者羊水穿刺，直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型），并根据最终的诊断结果来进行临床指导。只有诊断结果也是阳性的情况，才可以决定选择引产还是继续妊娠。如果仅仅是NIPT-阳性，是不能作为引产依据的。
这项在工作中，所有NIPT都是从12孕周（含）之后开展，其中12-13孕周占到了56.23%，97.14%的受检者都是在20孕周(含)之前接受的NIPT检测。
对于最为常见的三种常染色体三体综合征，即21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征，NIPT一共检测出29例阳性，包括23例 21-三体，4例18-三体以及2例13-三体。这29例NIPT-阳性孕妇，经过咨询都进行了穿刺核型分析，诊断的结果证明NIPT结果全部正确。同时，这1982例中，没有一例漏检。
除了上面三种最常见的染色体异常外，由于BGI的NIPT采用的是全基因组测序方法，同时是可以检测其染色体异常的。由于目前国际上这方面的报道比较少，下面我们就说说这方面的检出情况。
NIPT发现了11例性染色体异常（简称SCA）以及9例其他的常染色体非整倍体及染色体缺失/重复。这20位孕妇中，大部分孕妇愿意参与回访，作者也因此获得了详细的遗传信息：其中，有7例证实确实是胎儿异常；有4例NIPT的阳性信号是由于限定性胎盘嵌合造成的 （英文缩写CPM，也就是胎盘组织存在多种核型。由于母体外周学胎儿的游离DNA主要来自于胎盘，导致了NIPT的假阳性信号，这是目前生物学因素造成假阳性的主要原因）；另外还有两例，最后发现是由于母体自身异常导致的阳性信号。 归纳起来，对于NIPT检测出来的性染色体异常，绝大多数情况（85.7%）下，异常来源于胎儿异常；而NIPT检出出来的其他染色体异常中，大部分（66.7%）是由于CPM导致的。
总的来说，从这篇论文中，我们可以看到，（1）对于21、18、13-三体，NIPT是一项准确率非常高的新型检测技术。（2）同时，该方法也可以检测其他非整倍体、结构异常，并且也都有较高的阳性预测值，也就是说，NIPT检测结果为阳性的，大部分都是真正的阳性。

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