[转载]一轮复习《基因突变及其他可遗传变异》关键术语、重要概念与思维导图

2015-12-13 18:50阅读：

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原文作者：撑伞的蜥蜴

关键术语：
Ⅰ类：基因突变，基因重组；染色体变异，染色体结构的变异，染色体数目的变异，染色体组；单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病（染色体病）。
Ⅱ类：镰刀型细胞贫血症，碱基对的替换、增添或缺失，物理因素，化学因素，生物因素，放疗，化疗；猫叫综合征，缺失，增加，移接，颠倒，二倍体，多倍体，三倍体，单倍体，秋水仙素，花药（花粉）离体培养，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，低温；红绿色盲，白化病，血友病，遗传病，基因病，遗传咨询，产前诊断，羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查，基因诊断，基因治疗，人工诱变，患者，携带者。
Ⅲ类：溶血性贫血，配子，体细胞，无性繁殖，缪勒，紫外线，X射线，γ射线，亚硝酸盐，碱基类似物，同卵双胞胎，2²³，可遗传变异，皮肤癌，疟疾；遗传病，人工诱导多倍体，缺刻翅，棒状眼，夜来香，植物碱；传染性疾病，多指，并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病，镰刀形细胞贫血，先天性聋哑，苯丙酮尿症，原发性高血压，冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病，

21三体综合征（先天性愚型），先天性心脏病，发病率，人类基因组计划（HGP），腺苷酸脱氨酶（ADA），野生型，链孢霉，尿黑酸症。
重要概念：（略）
思维导图：

重点讲解：
1、基因重组的类型与实例：
高中阶段所说的基因重组，仅仅指狭义的基因重组，包括自由重组和交换重组两种自然重组类型，以及重组DNA技术和转化两种人工重组的类型。
受精作用和细胞融合不属于高中阶段所讲的基因重组的范畴。
2、基因突变的类型：
（1）依据突变产生的原因:
人工诱变：由化学因素、物理因素或生物因素所引起的基因突变
自然突变：在没有外来因素影响时，由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生的基因突变。
（2）依据引起基因结构发生变化的原因：
增添：
缺失：
替换：
（3）依据突变对基因型的影响：
显性突变：A→A₁，b→B等
隐性突变：a→a₁，B→b等
（4）依据突变对表现型的影响：
形态突变：主要影响生物的形态结构，如果蝇的红眼突变为白眼
生化突变：主要影响生物的代谢过程，如苯丙酮尿症（肝脏细胞中缺少苯丙氨酸羟化酶）
致死突变：导致个体生活力下降，甚至死亡，如镰刀型细胞贫血症
（5）依据突变发生的细胞种类：
体细胞突变：一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生突变，可通过无性繁殖传递。
生殖细胞突变：将遵循遗传规律传递给后代。
（6）依据突变对所编码蛋白质的影响：
无义突变：由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链的合成提前终止
同义突变：突变前后不同的密码子对应同一种氨基酸
错义突变：基因中的碱基突变导致翻译产物中相应位置形成错误的氨基酸残基，其结果是一个不同的氨基酸参入到多肽链的相应位置
移码突变：在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这一位置之后的一系列编码发生易位错误的改变。
3、相互易位与交叉互换的区别：
易位：染色体上某一片段移接到另一条非同源染色体上所引起的变异。其类型之一为相互易位。
交叉互换：MⅠ前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间在相同位置对等交换片段。
4、基因突变、基因重组及染色体变异与基因种类、数目和排列顺序的关系：

	基因突变	基因重组		染色体结构变异				染色体数目变异
		基因重组		染色体结构变异				非整倍性变化		整倍性变化
		自由重组	交换重组	缺失	重复	倒位	易位	减少	增加	倍减	倍增
基因种类	增加	不变	不变	不变	不变	不变	不变	减少	不变	不变	不变
基因数目	不变	不变	不变	减少	增多	不变	不变	减少	增加	增加	减少
基因排列顺序	改变	不变	改变	改变	改变	改变	改变	不变	不变	不变	不变

5、染色体组与单倍体基因组：
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异所需要的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
判断方法：
（1）染色体数目法：绝大多数生物的体细胞中染色体数目都是2N，细胞中染色体数目为几N就有几个染色体组。
（2）一组同源染色体共有几条就含有几个染色体组。
6、单倍体与二倍体、三倍体、……、多倍体：
几倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有几个染色体组，就叫做几倍体，如二倍体、三倍体等。
单倍体：由配子发育而来的个体，不管细胞中有几个染色体组，都叫做单倍体，都不能称为几倍体。

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1个染色体组=Ⅱ+Ⅲ+Ⅳ+X，或Ⅱ+Ⅲ+Ⅳ+Y
1个单倍体基因组=Ⅱ+Ⅲ+Ⅳ+X+Y
7、三体与三倍体：
三体是染色体数目非整倍性增加了一条，对于一个二倍体生物来说，细胞内染色体数目为2N+1；
三倍体生物的体细胞中含有3个染色体组，染色体数目为3N。

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