佳学基因导读：肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，是一种渐进性、神经退行性疾病，著名物理学家霍金就患此病。该病早期的症状和体征可能非常微弱，以至于被忽视，甚至被误诊为其他疾病，延误了最佳治疗时机。基因解码专家接触了大量案例后表明，渐冻症的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
据李娜回忆，父亲刚发病的时候是喝了酒以后腿有点不敢下楼梯，腿发软，问了跟他差不多大朋友们也有类似的症状，他的朋友们说是因为喝酒喝多了腰又不好，所以才会引起这样的情况。但之后没有喝酒，腿脚也有些问题，走路左腿无力，小跑的时候老爱摔跟头，但也没有重视。随着时间的推移，一年以后，症状越发明显，但是腿没有疼、麻、肿，就只是无力，父亲说感觉就像是踩在棉花上，没力气。全家人都建议父亲去医院检查一下，之后做了肌电图，结果是肌肉没有问题。
然后又去了更大的一家医院，医生检查说腰椎颈椎均有突出，腿上无力的原因可能是因为突出的骨头压迫了神经，可以通过微创手术进行治疗，全家人商议后决定要做微创手术，那时候李娜也没有很担心，也就真的以为就是腰椎或者颈椎的问题。但是做了颈椎手术后，也没有见好。
一年后，李娜父亲在夜间睡觉时出现了呼吸困难，胸闷等症状，李娜再次带父亲去医院挂了心内科，检查后显示有轻微的脑梗，有些细微的小斑点正好压住了父亲的运动神经，医生说，这可能是导致左腿无力的原因。于是开了药口服，并要求父亲加大运动量，做康复治疗。李娜和母亲相信了这一诊断，感觉终于找到了病根，于是全家按照脑梗的康复办法让父亲去锻炼，结果是越来越严重，而且也发展的越来越快。一开始还能自己独立行走，之后需要拄拐行走。
看着父亲的症状越来越严重，李娜决定带父亲来到北京三甲医院治疗，经过一系列的检查，最终怀疑可能是运动神经元病。医生说运动神经元病有很多分型，比
未明确诊断，错过最佳治疗时机
李娜的父亲近期通过致病基因鉴定基因解码被诊断为肌萎缩侧索硬化症，也就是“渐冻症”，李娜说如果早一些明确诊断，父亲或许不会发展成现在这么严重，因为在近三年的就诊，父亲因为没有明确诊断，一直在错误的治疗方式上耽误时间，导致错过了最佳治疗时机。据李娜回忆，父亲刚发病的时候是喝了酒以后腿有点不敢下楼梯，腿发软，问了跟他差不多大朋友们也有类似的症状，他的朋友们说是因为喝酒喝多了腰又不好，所以才会引起这样的情况。但之后没有喝酒，腿脚也有些问题，走路左腿无力，小跑的时候老爱摔跟头，但也没有重视。随着时间的推移，一年以后，症状越发明显，但是腿没有疼、麻、肿，就只是无力，父亲说感觉就像是踩在棉花上，没力气。全家人都建议父亲去医院检查一下，之后做了肌电图，结果是肌肉没有问题。
然后又去了更大的一家医院，医生检查说腰椎颈椎均有突出，腿上无力的原因可能是因为突出的骨头压迫了神经，可以通过微创手术进行治疗，全家人商议后决定要做微创手术，那时候李娜也没有很担心，也就真的以为就是腰椎或者颈椎的问题。但是做了颈椎手术后，也没有见好。
一年后，李娜父亲在夜间睡觉时出现了呼吸困难，胸闷等症状，李娜再次带父亲去医院挂了心内科，检查后显示有轻微的脑梗，有些细微的小斑点正好压住了父亲的运动神经，医生说，这可能是导致左腿无力的原因。于是开了药口服，并要求父亲加大运动量，做康复治疗。李娜和母亲相信了这一诊断，感觉终于找到了病根，于是全家按照脑梗的康复办法让父亲去锻炼，结果是越来越严重，而且也发展的越来越快。一开始还能自己独立行走，之后需要拄拐行走。
看着父亲的症状越来越严重，李娜决定带父亲来到北京三甲医院治疗，经过一系列的检查，最终怀疑可能是运动神经元病。医生说运动神经元病有很多分型，比