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女孩子矮小需要当心特纳综合征

2018-03-17 00:22阅读：

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上海交通大学医学院附属瑞金医院-小儿内科-副主任医师 肖园
随着生活水平的提高，现在家长对孩子身高问题的关注与日俱增。因为矮小来儿科内分泌门诊就诊的儿童越来越多。不少家长在来之前已经做了不少功课，有的在就诊过后还会彼此交流。这时候，有些家长会有疑问，为什么他家的男娃娃不用查染色体，而自己家的女娃娃就一定要做染色体检查？这是因为有一种发病率较高的染色体疾病（发病率：1/2000~1/2500）是造成女孩生长落后的常见原因，它被称为特纳综合征（Turner syndrome， TS），也被称作先天性卵巢发育不全。
什么是特纳综合征?
TS是一种仅仅对女性的健康造成影响的疾病。患有TS的女孩们通常都具有相似的体格特征，其中最值得注意的就是身材矮小和缺乏青春期，以至于没有女性的第二性征和月经来潮。造成这些改变的终极原因就是孩子的染色体出了问题：正常人有46条染色体，其中第23对染色体为两条性染色体（女性为两条X染色体，而男性则为一条X染色体和一条Y染色体）。但TS的患儿，通常少了一条X染色体。正是少了一条X染色体，影响了女孩正常的骨骼生长和卵巢发育，从而导致了女孩子的生长发育出现异常。此外，疾病还可能会有肾脏、心脏等多方面的发育问题。
turner-syndrome-karyotype.jpeg
TS的原因是因为女性第23对染色体（通常称为性染色体）少了一条X染色体
图示是TS患儿经典的核型
r> 特纳综合征会有哪些异常表现？
患有TS的女孩通常会有如下的体格发育异常：矮小（出生时大都正常，自2、3岁起明显矮于正常同龄儿），胸廓畸形（盾状胸），两乳头间距增宽，颈部多余的皮肤皱褶（颈蹼），上下肢的外翻畸形（肘外翻、膝外翻），出生时手脚水肿。由于卵巢无法正常发育，所以大部分不会进入青春期，这意味着患儿的乳房一直未幼稚状态，也不会出现月经，成年后无法自己生育。也因无法生育，TS并不是遗传病。TS患儿的智商并不受影响，出了某些特定领域，她们大都可以胜任日常的学习和工作。此外，部分孩子也会出现其他器官的发育异常，比如：
  • 心脏异常
  • 慢性或复发性中耳炎及听力损失
  • 婴儿期和儿童期喂食困难
  • 肾脏和泌尿道畸形
  • 其他内分泌疾病：甲状腺疾病、糖尿病、骨质疏松
  • 眼睛问题
  • 与高腭弓相关的牙科问题
  • 脊柱弯曲
  • 血压高
  • 视觉空间学习有麻烦
  • 社交技能有困难
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TS患儿的临床特征
怀疑特纳综合征怎么办？
由于矮小是几乎所有TS患儿早期就能发现的异常，所以身材明显矮小的女孩子，尤其那些具有上述特殊体型的矮小女孩，必须进行染色体检查，从而在早期明确诊断。此外，医生还会做以下检查辅助诊断：性激素（评价卵巢的功能）、子宫、卵巢、肾脏、心脏的超声检查（筛查有无畸形），脊柱摄片等。确诊为TS的患儿，今后在随访中还会针对上述可能发生的异常进一步进行筛查，例如骨密度，甲状腺功能，血糖代谢等。
虽然就目前的科技水平，尚不能根治TS，但依然可以应用相应的药物和技术帮助TS患儿过上健康，富有成效的和愉快的生活。尽管TS患儿并非由于缺乏生长激素而长不高，但似乎她们自身分泌的生长激素不起作用，而目前已经有大量的研究正是早期长程注射重组人生长激素可以明显增加患儿的最终成人身高，干预的早的话甚至可以完全达到正常身高。在进入青春发育的年龄，医生可以联合使用生长激素和性激素（包括雌激素、雄激素和孕激素），不仅可以进一步增加身高，而且逐步使患儿出现女性第二性征，并通过药物实现月经来潮。而成年后的一部分患者，也可以通过人工辅助生殖的手段拥有下一代。

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