“比人类更像尼安德特人”:我们久远祖先的DNA如何影响当今人类的健康特点
2026-01-20 15:49阅读:
撰文:艾米莉
·库克
2026 年
1
月
2 日
尼安德特人和人类在我们的进化史上曾多次杂交。这些远古互动的痕迹至今仍留在我们的基因中。(图片:
Kevin
McGivern 为《生活科学》提供)
这个群体跋涉了数千英里,穿越非洲和中东,最终抵达新大陆那光线昏暗的森林。他们是早已消失的现代人类部落成员,也是最早进入欧洲的智人之一。
在那里,这些人很可能会遇到他们的远亲:尼安德特人。
这些现代人类亲属的小群体有着隆起的眉骨、大头和矮壮的身体,他们在欧洲寒冷的气候中适应了数千年。在数千年的多个时期,这两种人类形式会相遇、交流并交配。
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万年内有望复活尼安德特人
——但这真的是个好主意吗?
数万年后的今天,这些远古的相遇在当今数十亿人的基因密码中留
下了痕迹。这些遗留
的基因以各种方式影响着我们,从我们的外貌到患病的风险。
普林斯顿大学整合基因组学教授乔舒亚·阿基(Joshua
Akey)告诉《生活科学》杂志
“在我们基因组的某些地方,我们身上尼安德特人的基因比人类的还要多。”
这些曾是我们最亲近的人类亲属,这就是他们的遗产。
首次相遇
大约在 7.5 万年前,但可能早在
25 万年前,大多数现代欧亚人的祖先首次走出非洲,
进入欧亚大陆。在这里,现代人类与尼安德特人相遇,尼安德特人与现代人类的共同祖先生活在数十万年前,此后一直生活在这片大陆上。在数千年的岁月里,这两个群体多次杂交。
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起初,现代人类从尼安德特人那里继承了整条染色体,加州大学洛杉矶分校计算机科学、人类遗传学和计算医学教授斯里拉姆·桑卡拉拉曼告诉《生活科学》。然而,通过一种被称为基因重组的过程,这些
DNA 片段在一代又一代中被分解和重新排列。
尼安德特人的 DNA
通常对现代人类来说是“有害的”,这意味着它通过进化迅速从现代人类的
DNA 中被剔除。这导致了“尼安德特人DNA
的荒漠”,即现代人类基因组中大片区域缺乏尼安德特人的DNA,桑卡拉拉曼说。例如,科学家认为男性的
Y 染色体不含任何尼安德特人的基因。可能是因为尼安德特人 Y
染色体上的基因与其他人类基因不兼容,或者它们可能通过一种被称为基因漂变的过程随机丢失。
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在继承了尼安德特人DNA的人中,X染色体上也包含的尼安德特人祖先成分远少于其他非性染色体。这可能是因为X染色体上的任何有害或非功能突变都会在男性中表现出来,因为他们缺少一份匹配的、功能正常的基因来进行补偿。布朗大学生态学、进化与生物学副教授伊米利亚.许瑞而塔.桑切斯对《生活科学》表示,这很可能造成了强烈的进化压力,从现代人类X染色体中移除这些有害的尼安德特基因。
但一些尼安德特人的 DNA
帮助现代人类生存和繁衍,因此它在我们的基因组中一直存在。如今,尼安德特人的DNA
在非洲以外人群的基因组中平均占 2%。然而,编码有益特征的尼安德特人 DNA
的频率,在基因组的某些区域可能高达 80%,阿基说。
我们的外貌
对于许多人来说,尼安德特人的遗产在一个高度可见的特征上表现得尤为明显:那就是
皮肤颜色。
今天有70%的欧洲人携带位于第9号染色体上、影响皮肤颜色的尼安德特人基因变体。
另一种在大多数东亚人中发现的尼安德特人基因变体,则调节角质形成细胞,角质形成细是
通过一种称为黑色素的深色素保护皮肤免受紫外线伤害。
尼安德特人的基因变体也与现代人晒伤风险增加有关。同样,大约66%的欧洲人携带一
种与儿童时期晒伤风险增加及晒黑能力差相关的尼安德特人等位基因。
在我们基因组的某些区域,我们比人类更接近尼安德特人。
——普林斯顿大学约书亚.阿基
尼安德特人在更高纬度生活了几千年,这些地方阳光直射较少,而阳光是合成维生素D所必需的。因此,头发和皮肤生物学的变化可能使现代人能够在阳光照射较少的情况下仍然快速生成足够的维生素D以保持健康,范德比尔特大学的进化遗传学家约翰·卡普拉(John
Capra)告诉《生活科学》。
胡尔塔-桑切斯(Huerta-Sanchez)表示:“关于杂交的一件很酷的事情是,你不必等待新的有益突变出现——这是一个非常缓慢的过程——你一次性引入大量遗传变异,”这实际上加速了进化。
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此外,我们的祖先还必须适应寒冷的欧亚气候。为了适应,他们可能获得了影响面部形态的尼安德特人基因。在2023年的一项研究中,科学家发现现代人从尼安德特人那里继承了高鼻子的基因。伦敦大学学院的统计遗传学家、研究论文共同资深作者考斯图布·阿迪卡里(Kaustubh
Adhikari)提出,较高的鼻子可能使更多的冷空气在到达肺部之前在鼻子中被加热到体温。
让我们的细胞运转的时钟
尼安德特人的 DNA
,也可能帮助智人适应北纬地区日夜长度差异较大的环境。
残留的尼安德特人基因,会影响我们的昼夜节律时钟,该时钟调节诸如体温和新陈代
等内部过程。例如,一些早起的人可以感谢尼安德特人的昼夜节律基因,卡普拉和同事发现。
他表示,这可能帮助我们的祖先适应远离赤道地区较短的冬日。
“看起来重要的并不是成为早起的人,”卡普拉说。“重要的是,这显示了你的生物钟有多么灵活,以及它适应季节性明暗变化的能力。
我们的内部防御
许多被强烈保留下来的尼安德特人基因与免疫功能有关。
当智人到达欧洲时,尼安德特人已经花费数十万年时间与欧亚特有的感染作斗争。通过与尼安德特人的交配,现代人类立即获得了这些抗感染基因的补充。
“那些尼安德特人的DNA片段,尤其是免疫相关的片段,已经适应了尼安德特人长期共存的病原体,并在现代人群中通过自然选择开始增加频率,”亚利桑那大学生态与进化生物学助理教授戴维埃纳德,告诉《生活科学》。
虽然许多曾让古人类生病的祖先病原体随着时间消失,但一些帮助抵御这些病原体的尼安德特人基因仍然对现代病原体有效。例如,埃纳德和同事在2018年的一项研究显示,现代人继承了尼安德特人DNA,这些DNA帮助他们对抗RNA病毒,而这一类病毒今天包括流感病毒(influenza)、艾滋病毒和丙型肝炎病毒。
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尼安德特人DNA的阴暗面:
一些曾经帮助我们祖先的尼安德特人基因,在现代可能是有害的。”
在很大程度上,尼安德特人的基因在大脑中的表达并不强,这暗示它们在进化过程中可能遭到了强烈的自然选择。尼安德特人的基因已被与情绪障碍(如抑郁症)以及大脑信号通路联系起来,这些通路会使人更容易上瘾于尼古丁。
即使是来自尼安德特人的免疫增强也可能有负面影响。2016年,科学家发现,那些能够激活免疫系统抵御病原体的尼安德特人基因,也可能让人更容易患过敏性疾病。此外,尼安德特人的基因还与自身免疫性疾病的高风险有关,比如由甲状腺过度活跃引起的格雷夫斯病,以及导致关节发炎的类风湿性关节炎,甚至还有“维京病”,即一根或多根手指变弯或僵硬。
一种尼安德特人基因变体可能使我们更容易患上严重的 COVID-19。这种位于第 3
号染色体上的变体,在一半的南亚人和六分之一的欧洲人中发现。但即便如此,情况也很复杂,因为其他尼安德特人的基因——欧亚大陆和美洲多达一半的人携带——与降低严重
COVID-19 风险相关。
“遗憾的是,没有哪种疾病我们可以明确地说,甚至一般性状我们也不能说,‘哦,你可以把这个归咎于你的尼安德特人
DNA。’”卡普拉说。
对于一些最大的健康问题,如心脏病和癌症尤其如此,这些疾病涉及数十甚至数百个基因,以及无数环境因素,会影响你患病的风险。
未来展望
那么,这些久远人类的痕迹会在我们的基因组中存在多久呢?在数十万年中,其中一些尼安德特人的基因片段会逐渐从我们的基因组中消失。其他片段则会牢固地嵌入其中,阿基说。
与此同时,我们仍有很多关于尼安德特人的基因如何对我们产生影响的知识需要学习。
“能够利用像CRISPR和基因编辑这样的新基因组技术,将在理解尼安德特人基因序列,如何影响人类性状和疾病的实际生物学中发挥重要作用,”阿基说。
解读这些基因实际功能可能有助于某些疾病治疗方法的发展,他说。
而且基因流动并非单向进行;科学家们也在试图确定现代人类DNA可能如何影响尼安德特人,并正在将人工智能(AI)方法应用于古代基因组,以创建我们久违表兄弟姐妹更详细的图像。
弄清尼安德特人 DNA 在我们基因组中的作用,不仅有助于我们了解自身健康。这些
DNA 片段还可以提供关于使我们独特的线索,桑卡拉拉曼说道。
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“尼安德特人的DNA在我们历史上的关键时期进入了我们的基因组,”桑卡拉拉曼说,
当我们的祖先正在迁徙到新环境时。
“通过观察这些DNA片段的命运,”他说,“我们可以希望理解在这段时间里,哪些区
域在我们的基因组中具有功能性重要性。”
编者按:本故事最初发表于2024年3月。