遗传病、罕见病基因检测导读:
肾上腺皮质癌儿科是英文Adrenocortical carcinoma, pediatric的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾上腺皮质癌儿科在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生殖系统疾病。
什么样的人应当做肾上腺皮质癌儿科基因解码、基因检测?
P450scc缺乏症是一种罕见的疾病,可在婴儿期或儿童时期表现为急性肾上腺皮质功能不全。 ACTH和血浆肾素活性显着升高,肾上腺类固醇不适当地低或不存在; 46,XY患者有女性外生殖器,有时伴有阴蒂肿大。表型谱范围从早产,完全去雄激素化,严重早发性肾上腺衰竭到足月出生,伴有阴蒂肿大和晚发性肾上腺衰竭(Kim等,2008总结)。虽然激素和表型特征可能与先天性类脂的相似肾上腺增生(lipoid CAH; 2017年10月),没有患有P450scc缺陷的患者被描述为典型的脂质CAH肾上腺肿大(Sahakitrungruang等,2011)。临床特征:肾上腺皮质功能不全;性逆转。该病临床表征有:肾上腺功能不全;性反转。