基因检测导读：

基因性贫血是由遗传变异导致的血红蛋白（Hb）合成或功能障碍，常见的基因性贫血包括镰状细胞贫血（SCD）和地中海贫血（包括α-地中海贫血和β-地中海贫血）。这些疾病通常表现为慢性溶血性贫血，并且具有遗传背景，且在低收入和中等收入国家（LMICs）中的发病率较高。随着其他贫血原因（如营养缺乏和传染病）得到更好控制，基因性贫血的比例预计将会增加。

1. 镰状细胞贫血（Sickle Cell Disorders, SCD）

镰状细胞贫血是一种由于β-珠蛋白链缺陷导致红细胞形态改变的遗传性疾病，产生的镰状红细胞会堵塞小血管，导致器官损伤和剧烈疼痛，同时伴随慢性溶血性贫血。SCD患者的寿命明显缩短，并且容易感染，营养不良等问题，加剧了贫血的症状。全球约有330,000名儿童每年出生时就患有严重的遗传性血红蛋白疾病，其中83%的病例为镰状细胞贫血或其变种。
镰状细胞贫血的基因检测通常涉及对β-珠蛋白基因（HBB基因）的检测，特别是检测与镰状细胞贫血相关的突变，如HBB基因的Sickle Mutation（βS变异）。通过基因检测可以确定个体是否携带该病的基因变异，或者是否已经患病。镰状细胞贫血在非洲地区特别常见，其中约18%的成年人携带此基因，而在其他一些地区，尤其是高收入国家，镰状细胞贫血由于生活预期较长以及少数其他原因的影响，发生率也在增加。

2. 地中海贫血（Thalassemia）

地中海贫血是一类遗传性贫血，主要由于α-珠蛋白或β-珠蛋白链的合成异常所引起。根据受影响的珠蛋白链不同，地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。α-地中海贫血通常是由于α-珠蛋白链合成不足或缺失引起，而β-地中海贫血则是β-珠蛋白链合成不足或缺失导致的。
这类疾病通常表现为溶血性贫血和造血功能障碍，症状的严重程度取决于基因缺陷的类型。从无症状的携带者到严重贫血、发育不良、骨骼畸形，甚至死亡（在α-或β-地中海贫血重型患者中）。地中海贫血的基因检测主要包括对α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的突变筛查，特别是在高风险种群中，进行检测可以早期识别携带者并进行干预。
全球约1.7%的人口携带α或β-地中海贫血基因，某些民族群体中的携带率更高