DNA测序正在重写我们的历史疫情的理解，但它不能够告诉整个故事
2026-05-25 10:05阅读：
DNA测序正在重写我们的历史疫情的理解，但它不能够告诉整个故事
分析DNA的技术已经进步了，使科学家能够更好了解整个历史的疾病爆发。
BY MARC ZIMMER
PUBLISHED 23 MAY 2026
OPINION
Genetics
在黑色背景上有人类基因组分析测序数据的DNA分子结构。一个病原体的基因组起一个它来自什么地方和它如何传播的生物学记录的作用。(Image
credit: Yuichiro Chino via Getty Images)
指纹通过使在一个犯罪现场用实物证据定位一个嫌疑人成为可能改变了警方调查。类似的，基因组测序已经改变了疾病侦探如何通过允许他们来读一个病原体的基因为一个它来自哪里和它如何传播的生物学记录研究疫情。
一种来思考测序的方式是来将一个病毒或细菌的基因组想象成一本食谱配方。每个基因是一个制作一种蛋白质的配方。当科学家测序一个病原体时他们读在这些菜单中字母的顺序。
随着时间，在“配方”中出现小的病原体变异变化。通过比较从不同地点和时间收集的的样本中的这些变化，研究人员能确定哪些感染被相关并估算病原体什么时候和在什么地方进入了人群。
科学家们已经以这种方法测序来追踪新冠肺炎、埃博拉、猴痘以及食源性疾病的疫情。这些信息帮助公共卫生调查人员将可能另外看似无关的病例联系。
然而，基因组测序有限制。它能表明不同的病原体菌株被关联，但它不能完全解释为什么一个爆发在一个地方开始了、为什么它在一个特定方向中传播或者人类行为如何影响疫情的进程。回答这些问题需要将基因组数据与历史记录、文物、贸易记录和流行病学调查相
结合。
我是一名化学家和《无国界疾病：瘟疫、大流行及其延伸（Diseases Without Borders: Plagues,
Pandemics, and
Beyond）》一书的作者，一本面向年轻成人关于传染病和它已经形成人类历史的书。在我的研究中，我已经发现虽然基因组能帮助研究人员追踪一个病原体的进化轨迹，但需要其他领域来解释允许了这一轨迹来变为一场爆发的环境条件。
古DNA只告诉这个故事的部分
过去十年中DNA测序和提取技术中的进步已经使从骨骼和牙齿回收古DNA的片段成为可能。研究人员能用这些基因组来研究微生物进化的隐喻性分子化石记录。
黑死病是历史中最致命的流行病之一，显示测序的威力和它的限制。
在黑死病背后的传染病鼠疫被鼠疫耶尔森菌造成。从5000多年前在现今瑞典境内埋葬的人牙中恢复的DNA揭示了存在一种还没有被适应到跳蚤的一种鼠疫耶尔森菌的祖先形式。
大约2000年后，这种细菌做出了一次重要的进化转变：它获得了在跳蚤体内来生存的能力并经由跳蚤叮咬人类、老鼠和其他哺乳动物之间来回传播。这一变化使该病原体远更危险的，并帮助了为随后的三次大瘟疫大流行铺平了道路：6世纪至8世纪的查士丁尼瘟疫；14世纪至18世纪的黑死病及其后续波次；以及从19世纪至20世纪中叶的第三次大流行。
当墓碑变成基因学证据时
基因学家需要考古学家、古气候学家和历史学家来完整鼠疫大流行的图片。基因组揭示了这个谱，而其他学科提供了历史和环境背景。
位于今吉尔吉斯斯坦的两个14世纪墓地提供一个引人注目的历史证据如何能引导基因学调查进入一个流行病的起源的例子。
历史学家菲利普·斯拉文注意到档案记录指向一个从1338年和1339年不寻常的的墓碑数量记录。其中一些墓碑明确的指了一个瘟疫为死因。
这个导致了调查的下一阶段，考古学家玛丽亚·斯皮鲁和她的团队从埋葬在墓中的七具遗骸提取并测序了古代DNA，并在其中三具遗骸中发现了鼠疫耶尔森菌的基因痕迹。这些菌株是被关联到黑死病的菌株的亲密前体和几种现代鼠疫耶尔森菌谱系的祖先
上方的地图显示现代日子吉尔吉斯斯坦墓地的位置，鼠疫杆菌（Y.
pestis）爆发的区域以蓝色阴影标出。左下方的地图显示在卡拉-吉加奇Kara-Djigach）墓地部分中墓碑、埋葬日期以及鼠疫杆菌感染的证据。右下方的地图显示卡拉-吉奇和布拉纳（Burana）的考古遗址的年度墓碑数量。而该文物是一个来自卡拉-吉加奇墓地的一块墓碑，铭文部分读为：“这是信徒桑马克（Sanmaq）的坟墓。[他]死于瘟疫”。(Image
credit: Spyrou et al./Nature, CC BY-SA)
这一重大发现仍不是整个故事。它或许解释在那里黑死病开始但不是这种疾病如何跨亚洲传播到欧洲的。研究人员在遗址出土的文物中发现了对这个问题的潜在答案，包括来自印度洋的珍珠、地中海的珊瑚以及外国钱币。这些物品提示了该地区被相连到长途贸易网络。
一旦墓碑、骸骨、文字记录和贸易商品被一起考虑，一幅更丰富的画片浮现了。研究人员能够定下一个特定的时间和地点中的病原体，并将它联系到可能携带鼠疫向西的人类移动的网络。
基因测序提供了生物学线索，揭示病原体的身份和祖先。历史学和考古学则将这一线索变成一个合理的叙事。
从古代DNA到现代疫情
基因组测序没有被限制到来检查疫情陈年旧案。它也是研究人员了解新疾病的选择工具。
当2019年浮现了首批报告的COVID-19病例时研究人员迅速的测序了这种病毒，发现它与造成2002年SARS疫情的病毒密切相关。这放这种新病毒在一个已知的病原体家族内。
后来基因组测序帮助揭示了一个重大超级传播事件的规模：2020年在波士顿举行的Biogen会议。
生物技术公司百健在当新冠肺炎刚开始在美国蔓延时召集了约175名欧美高管。当时在欧洲新冠肺炎疫情也正在升级，就在会议召开前几天意大利北部报告了本地传播的聚集性病例。会议结束后，马萨诸塞州的许多病例被联系到此次会议。
随后，研究人员分析了来自马萨诸塞州及其他地区中的数千个患者病毒基因组。其中一个病毒基因组携带了一个独特的基因签名，可追溯到会议的一名欧洲参会者。它与在欧洲流行的病毒相匹配，但还有一个已经在该参会者的前往波士顿或会议初期期间的额外突变。
因为该变异序列仅出现在与会议有直接或间接联系的人群中，它服务为一个源自Biogen会议的COVID-1毒株的基因标记。通过将它与国家数据库中的其他病毒序列对比，研究人员追踪到了与该会议相关的毒株到29个州和另外几个国家。
仅靠访谈和接触追踪不能够已经使这条感染链如此清晰的，因为人们可能不准确知道什么时候他们被暴露到，尤其是当感染通过短暂经由旅行或大型会议相遇时。
当基因组加入调查时
基因组测序已经通过给科学家一种来读取一个病原体的自己的变化记录的方法改写了疾病的历史。
它能将古代坟墓联系到后来的大流行病并追踪从一个会议室蔓延至整个大陆的一个现代疫情病例。
但基因组测序的最伟大力量在于合作。测序并没有取代历史学、考古学或公共卫生调查。它给这些学科一个新的分子合作伙伴。
结合来自这些领域的工作产生一个更全面、更准确的疾病如何移动通过世界的阐明。
本文在知识共享协议下经编辑后从《对话》重新发表。阅读原文。
https://www.livescience.com/health/genetics/dna-sequencing-is-rewriting-our-understanding-of-historic-outbreaks-but-it-cant-tell-the-whole-story
