非典型雷特综合症与CDKL5基因突变

与大多数由MECP2基因突变造成的雷特综合症（以下简写为Rett）不同，一个名为CDKL5基因的突变也能造成类似Rett的症状（有些研究人员称其为非典型Rett）。这个新基因是在对一群被诊断为RTT或类似RTT且没有MECP2突变的病人做基因筛查时发现的。反过来，这也表明在没有更多临床诊断标准的时候，CDKL5突变病人很容易会误诊为Rett，从而耽误了治疗。另外，男孩子也可能带有CDKL5的突变。
目前还有一个病证让CDKL5病人与Rett病人区别开来。从文献报道的来看，具有CDKL5突变的病人几乎都有早期癫痫（early epilepsy），自出生后10天到3个月就很明显了。对比多项临床研究报告，发现这些带有CDKL5突变的女孩有一个普遍特征是，从1个月开始的早期药物耐受性癫痫。要说明的是，这些癫痫症状各异，类型复杂。通常的情况是，抗癫痫药物在初期有很好的疗效，不久病情又会复发。另外一个值得注意的地方是，对带 CDKL5突变的病人的MRI检测没有发现任何不正常。但是，有报道表明，CDKL5突变病人伴有手的刻板运动，严重的张力减退（hypotonia），精神性运动（psychomotor）发育严重受阻，这些临床特征与RTT病人的典型特征类似。而大多数RTT