罕见病;肌营养不良有哪几种?
2022-10-12 15:10阅读:
肌营养不良(muscular
dystrophy;MD)是由于肌骨骼系统软弱无力和运动障碍的一组肌肉疾病。目前可分为9型,参见下表
分 类
名
称
备
注
迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular
dystrophy;DMD)
突变基因: DMD ,
3~5岁发病
贝克尔肌营养不良(Becker,s muscular
dystrophy;BMD)
突变基因: DMD
, 10
pan >岁开始发病
先天性肌营养不良(congenital muscular
dystrophy)
突变基因:
多种基因, ,
出生后即发病
远端肌营养不良(distal
muscular dystrophy;
即:高尔斯肌营养不良,Gowers’ muscular
dystrophy)
突变基因: DYSF ,
20~60岁发病
埃-德肌营养不良(Emery-Dreifuss
muscular dystrophy, EMD
;肩腓肌营养不良,scapulo-peroneal muscular
dystrophy)
突变基因: LMNA
面-肩胛-肱肌营养不良(facioscapulohumeral
Muscular dystrophy)
突变基因: DUX 4,
青春期发病,
男女均有
肢带肌营养不良(limb-girdle muscular
dys-trophy;LGMD),
分LGMD2C;LGMD2D;LGMD2DE;LGMD2F;LGMD2I
突变基因:多种基因,
儿童或青春期发病,男女均有
强直性肌营养不良(myotonic muscular
dystrophy)
突变基因:DMPK,ZNF9
20~40岁发病
眼咽肌肉营养不良(oculopharyngeal muscular
dystrophy)
突变基因:PABPN 1
40~70岁发病