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罕见病;肌营养不良有哪几种?

2022-10-12 15:10阅读:

肌营养不良(muscular dystrophyMD)是由于肌骨骼系统软弱无力和运动障碍的一组肌肉疾病。目前可分为9型,参见下表

迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophyDMD
突变基因: DMD 35岁发病
贝克尔肌营养不良(Becker,s muscular dystrophyBMD
突变基因: DMD 10
pan >岁开始发病
先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy
突变基因: 多种基因, 出生后即发病
罕见病;肌营养不良有哪几种?远端肌营养不良(distal muscular dystrophy 即:高尔斯肌营养不良,Gowers’ muscular dystrophy
突变基因: DYSF 20~60岁发病
-德肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EMD ;肩腓肌营养不良,scapulo-peroneal muscular dystrophy
突变基因: LMNA
-肩胛-肱肌营养不良(facioscapulohumeral Muscular dystrophy
突变基因: DUX 4, 青春期发病, 男女均有
肢带肌营养不良(limb-girdle muscular dys-trophyLGMD),
LGMD2CLGMD2DLGMD2DELGMD2FLGMD2I
突变基因:多种基因, 儿童或青春期发病,男女均有
强直性肌营养不良(myotonic muscular dystrophy
突变基因:DMPKZNF9 20~40岁发病
眼咽肌肉营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy
突变基因:PABPN 1 40~70岁发病

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