人类性状的遗传分析
2008-11-25 08:39阅读：
一、实验目的
1.通过人类各种性状的调查分析，了解其遗传方式，基因频率和基因型频率。
2.了解基因突变、复等位基因、基因并显性等概念。
二、实验原理
人类的各种性状都是由特定的基因控制的。由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质，并能计算出该基因的频率。
在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：
D=p
2
H=2pq
R=q
2
这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。
三、实验内容
1.人类ABO血型检测
人类ABO血型是人体的一种遗传性状，它受一组复等位基因
（I
A、I
B、I）控制，是红细胞血型系统的一种。人类的红细胞表面有A和B两种抗原，血清中有抗A（a）和抗B（b）两种天然抗体，依抗原和抗体存在的情况，可将人类的血型分为A、B、AB、O四种血型，如下图:
表型
|
基因型
|
红细胞膜上的抗原
|
血清中的天然抗体
|
A
B
AB
O
|
IAIA，IAi
IBIB，IBi
IBIB
ii
|
A
B
A、B
—
|
（b）抗B
（a）抗A
—
抗A（a）或B（b）
|
(1）取一清洁的双凹玻片（或用普通载玻片玻璃蜡笔划出方格代表），两端上角分别用记号笔或胶布注明A和B有受试者姓名，然后分别用吸管吸取A和B型标准血清各一滴，滴入相应凹面（或方格）内。
(2）采血：用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管吸1～2滴血放入盛有0.3～0.5ml生理盐水的离心管中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。
(3）在玻片的每一凹格（或方格）内分别滴1滴制好的红细胞悬液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。
(4）观察：在室温下每隔数分钟轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，则表明无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸；室温过低将玻片置于37℃恒温箱中，以促其凝集。
(5)根据ABO血型检查结果，判断血型。
(6)计算基因频率和基因型频率
A的表型频率=p
2+2pr
B的表型频率=q
2+2qr
AB的表型频率=2pq
O的表型频率=r
2
2.群体中单因子遗传性状的调查
(1)卷舌性状的调查
在人群中，有的人能够卷舌（tongue
rolling），即舌的两侧能在口腔中向上卷成筒状，称为卷舌者（tongue
roller），受显性基因（T）控制，有的人则不能。大家可相互观察，或对镜观察自己是否具有卷舌能力。同学们可对自己的家族进行调查，绘系谱图，确定该性状的遗传特性。
(2)眼睑性状的调查
人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。关于这类性状的性质和遗传方式，目前尚有争论，还有待进一步研究。同学们可以调查一下自己家族中有关成员的眼睑情况，并绘制成系谱图，分析其遗传方式。
(3)耳垂性状的调查
人群中的不同个体的耳朵可明显区分为有耳垂（free ear
lobe）与无耳垂（attached ear
lobe）两种情况：该性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂为显性性状；无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成员的耳垂性状，是否符合孟德尔式遗传，调查全班同学的耳垂出现频率。
(4)额前发际的调查
在人群中，有些人前额发际（hair line
of the forehead）基本上属于平线，有些人在前额正中发际向延伸呈峰形，即明显地向前突出，形成V字形发称寡妇尖（widows
peak）。该特征属显性遗传。调查班级中有些同学前额发际呈峰形，记为“V”平线者为“—”。
(5)发式和发旋的调查
人类的发式有卷发和直发之分。东方人多为直发，为隐性性状，卷发则为显性性状；每个人头顶稍后方的中线处都有一个螺纹（有的人可不止一个），其螺纹方向受遗传因素控制，顺时针方向者为显性性状，逆时针方向者为隐性性状。调查家族中有关成员的发式和发旋性状，是否符合孟德尔式遗传。调查班级中不同个体发式和发旋情况。
(6) 拇指端关节外展的调节
在人群中有的人拇指的最后一节能弯向挠侧与拇指垂直轴线呈60°角。性状呈隐性遗传，即该性状的纯合性个体的拇指端可向后卷曲60°。调查班级中哪些同学有此性状，统计该性状的频率。
3、统计全班的资料，进行基因频率和基因型频率的计算。
计算公式：D+H=p
2+2pq
R=q
2
四、实验结果
1、个体中单因子遗传性状的调查结果
性状
|
显性
|
隐性
|
总数
|
显性基因型频率（D+H=p2+2pq ）
|
隐性基因型频率（R=q2）
|
p=1-q
|
q
|
耳垂
|
116
|
147
|
263
|
44.11%
|
55.89%
|
25.24%
|
74.76%
|
卷舌状
|
165
|
98
|
263
|
62.74%
|
37.26%
|
38.96%
|
61.04%
|
美人尖
|
100
|
163
|
263
|
38.02%
|
61.98%
|
21.27%
|
78.73%
|
拇指竖起时变曲情形
|
166
|
97
|
263
|
63.12%
|
36.88%
|
39.27%
|
60.73%
|
食指长短
|
74
|
183
|
257
|
28.79%
|
71.21%
|
15.62%
|
84.38%
|
双手手指嵌合
|
144
|
115
|
259
|
55.60%
|
44.40%
|
33.37%
|
66.63%
|
上眼脸有无皱褶
|
131
|
124
|
255
|
51.37%
|
48.63%
|
30.27%
|
69.73%
|
酒窝
|
48
|
212
|
260
|
18.46%
|
81.54%
|
9.70%
|
90.30%
|
2、ABO血型检查结果
血型
|
个体数目
|
总数
|
表型频率
|
各表型频率计算式
|
基因型频率
|
A
|
56
|
200
|
28.00%
|
p2+2pr
|
30.45%
|
B
|
66
|
33.00%
|
q2+2qr
|
15.22%
|
AB
|
18
|
9.00%
|
2pq
|
——
|
O
|
60
|
30.00%
|
r2
|
54.77%
|
五、实验讨论
若以参加的同学为一个群体，从ABO血型上看，表型分布较集中，但AB血型较少，这可以反映出，在人群中，基因A,B组合的机会较之A和i、B和i以及i和i组合的机会要少。从个体中单因子遗传性状的调查结果中可以看出，单因子遗传性状分布很散乱，说明人的形状分布具有随机性。性状的表达是受外界环境和自身基因表达相互作用而形成的，在亲代的遗传过程中，基因连锁遗传，或者是自由组合和分离，使得性状随机分布而无规律性。
