真两性畸形
宁波海曙送子鸟医院 主任医师 韩福义
【概述】常染色体隐性遗传，性腺同时具有睾丸与卵巢两种成分，性腺可以是单独的卵巢或睾丸，亦可卵巢和睾丸在同一性腺内，称为卵睾，真两性畸形以卵睾多见。恶变少见，46，XX恶变率为4%，46；XY恶变率为10%。
【病因】 真两性畸形病原不清，可能是由于发生了SRY基因易位,发病率约占真两性畸形2/3；常染色体或X染色体发生突变导致缺乏SRY基因时，发生睾丸分化，少数可能是染色体检查遗漏X嵌合型。
【诊断】
1．性腺分布
（1）可以是一侧为卵巢，一侧为睾丸；或双侧均为卵睾；或一侧为卵巢或睾
丸，另一侧为卵睾；或一侧为卵睾，另一侧无性腺；
（2）卵睾约50%在卵巢位置上，性腺约50%在腹股沟或在阴囊内。
2．外生殖器多为混合型
（1）或以男性为主或以女性为主。社会性别2/3为男性，1/3为女性，外生殖器形态介于男女之间，不易分辨男女，绝大多数有肥大的阴蒂或勃起阴茎。
（2）性腺为卵巢或卵睾，副中肾管
宁波海曙送子鸟医院 主任医师 韩福义
【概述】常染色体隐性遗传，性腺同时具有睾丸与卵巢两种成分，性腺可以是单独的卵巢或睾丸，亦可卵巢和睾丸在同一性腺内，称为卵睾，真两性畸形以卵睾多见。恶变少见，46，XX恶变率为4%，46；XY恶变率为10%。
【病因】 真两性畸形病原不清，可能是由于发生了SRY基因易位,发病率约占真两性畸形2/3；常染色体或X染色体发生突变导致缺乏SRY基因时，发生睾丸分化，少数可能是染色体检查遗漏X嵌合型。
【诊断】
1．性腺分布
（1）可以是一侧为卵巢，一侧为睾丸；或双侧均为卵睾；或一侧为卵巢或睾
丸，另一侧为卵睾；或一侧为卵睾，另一侧无性腺；
（2）卵睾约50%在卵巢位置上，性腺约50%在腹股沟或在阴囊内。
2．外生殖器多为混合型
（1）或以男性为主或以女性为主。社会性别2/3为男性，1/3为女性，外生殖器形态介于男女之间，不易分辨男女，绝大多数有肥大的阴蒂或勃起阴茎。
（2）性腺为卵巢或卵睾，副中肾管